Зміст:
- Причини хвороби Вілсона
- Симптоми хвороби Вільсона
- Симптоми в печінці
- Симптоми нервової системи
- Як лікувати хворобу Вільсона?
- Перший етап
- Другий етап
- Третій етап
- Чи можна запобігти хворобі Вілсона?
Хвороба Вілсона є спадковою хворобою, що викликає накопичення міді в тканинах тіла, таких як печінка, мозок і рогівка. Ця хвороба, також відома як гепатолентикулярна дегенерація, зустрічається у одного з 30 000 до 40 000 людей у всьому світі, тому її можна класифікувати як рідкісне захворювання.
Мідь відіграє важливу роль у розвитку пігментів нерва, кістки, колагену та меланіну в шкірі. Виконання потреб міді може бути отримано з продуктів, споживаних людиною. У звичайних випадках печінка відфільтровує надлишкову мідь і виштовхує її через жовч, яка є рідиною, що утворюється в печінці, яка відповідає за перенесення токсинів і відходів тіла через травний тракт.
У пацієнтів з хворобою Вілсона серце пацієнта не виконує належним чином процес фільтрації міді. Накопичення міді в організмі може призвести до пошкодження органів тіла, що загрожує життю.
Причини хвороби Вілсона
Захворювання, яке було вперше виявлено доктором Самуель Олександр Кіннер Вілсон в 1912 році був викликаний мутаціями в генах ATP7B на хромосомі № 13 людини. Цей ген відіграє роль у контролі клітин печінки, щоб позбутися надлишку міді в організмі. Якщо процес видалення міді не працює належним чином і правильно, то в клітинах печінки відбуватиметься накопичення металу міді. Коли ємність клітин печінки перевищила граничну величину, мідь «розливається» в кров і зберігається в органах тіла, які проходять кров'ю. Нарощування міді зазвичай зустрічається в органах головного мозку.
Ця генна мутація є рецесивною, так що вона може тільки зменшуватися, якщо батьки пацієнта мають мутацію в гені (кар'єра гена).
Симптоми хвороби Вільсона
Хоча ця генна мутація відбувається від народження, потрібні роки, поки накопичення міді в тілі пацієнта не досягне небезпечного рівня. Як правило, цей процес накопичення відбувається у віці від 6 до 20 років. Ознаки та симптоми хвороби Вільсона змінюються залежно від того, який орган має накопичення міді.
Симптоми в печінці
Деякі з цих симптомів можуть свідчити про накопичення міді в печінці:
- втома
- втрата ваги
- нудота і блювота
- втрата апетиту
- вулики
- шкіра стає жовтуватою
- набряк стопи і черевної порожнини (набряк)
- частина живота, яка відчуває себе болісною або роздутою
- видимі кровоносні судини в шкірі (ангіоми павука)
- м'язові спазми
Деякі симптоми, такі як жовта шкіра і набряк майже подібний до симптомів печінкової недостатності або ниркової недостатності, тому часто це захворювання неправильно інтерпретується.
Симптоми нервової системи
Накопичення міді в мозку може викликати такі симптоми, як:
- ослаблення пам'яті або зору
- мігрень
- аномальний метод ходьби
- безсоння,
- руки стають більш недбалими
- зміна особистості
- зміни настрою що часто
- депресія
У важких станах можливі м'язові спазми і біль у м'язах при виконанні певних рухів.
В інших органах можливість накопичення міді в організмі відзначається знебарвленням нігтів до синього, каменів у нирках, раннім втратою кісткової тканини або остеопорозом, артритом, нерегулярними менструаціями і низьким кров'яним тиском. Крім того, в рогівці з'являється коричнева пігментація, відома як Кільця Кайзера-Флейшеравін також може бути використаний як ознака цього захворювання в організмі.
Як лікувати хворобу Вільсона?
Успіх лікування хвороби Вілсона дуже залежить від того, наскільки швидко проводиться лікування. Лікування зазвичай складається з трьох етапів і триває до життя. Тобто, якщо пацієнт припиняє проводити лікування, є ймовірність, що мідь знову накопичиться в організмі.
Перший етап
Початковою стадією лікування цього знижується захворювання є видалення всього надлишку міді в організмі хелатирующая терапія. Агент хелатування включає лікарські засоби, такі як d-пеніциламін і тиентин або сиприн. Ці препарати виганяють надлишок міді в організм в кров. Крім того, нирки будуть відігравати певну роль у процесі фільтрації крові, а мідь вийде з організму через сечу.
Тим не менш, ці типи ліків мають побічні ефекти, включаючи лихоманку, почервоніння, проблеми з нирками і проблеми кісткового мозку. У вагітних жінок, наркотиків хелатування це також може викликати інвалідність в процесі пологів. Тому споживання цих видів препаратів ПОВИННІ під наглядом лікаря-спеціаліста.
Другий етап
Після процесу видалення міді, яка накопичується в тілі пацієнта, стадія охорони рівнів міді в організмі здійснюється, щоб залишатися в нормальному стані. На цій стадії лікар зазвичай дає препарат у вигляді цинку або тетратіомолібдата. Цинк, споживаний перорально у вигляді солі або ацетату (Гальцін), може захистити організм від поглинання міді з їжі.
Третій етап
Третім етапом лікування хвороби Вілсона є моніторинг рівнів міді в організмі, які все ще проходять цинкову терапію і терапія хелатування. Рівні міді в організмі можна підтримувати, уникаючи продуктів, багатих міддю, таких як сухофрукти, гриби, горіхи, шоколад і полівітаміни.
Лікування зазвичай триває від чотирьох до шести місяців у пацієнтів, які відчувають симптоми хвороби Вільсона. Якщо хтось не відповідає Для цих процедур необхідна трансплантація печінки. Крім того, трансплантація печінки необхідна, коли страждаючі відчувають кіроз і гостру печінкову недостатність, що відбувається раптово.
Чи можна запобігти хворобі Вілсона?
Враховуючи те, що ця хвороба знижується, це захворювання навряд чи можна запобігти. Швидка діагностика дуже важливо зупинити або перешкодити накопиченню міді в організмі. Лікування, яке затримується або зовсім не викликає печінкову недостатність, пошкодження мозку та інші захворювання, які загрожують життю і навіть призводять до смерті. Тому, якщо ви відчуваєте зазначені вище симптоми, краще негайно звернутися до відповідного лікаря, щоб зробити це медичний огляд.
