Зміст:
- Що таке остеогенез недосконалий?
- Які причини нестачі остеогенезу?
- Які ознаки та симптоми недосконалого остеогенезу?
- OI тип 1
- OI тип 2
- Тип ІІ
- OI тип 4
Ви коли-небудь чули про недосконалість остеогенезу? Ця хвороба є хворобою, яка атакує дітей Фахрі з Бандунга, про які нещодавно широко повідомлялося. Остеогенез - це хвороба, яка нападає на кістки, роблячи кістки більш крихкими і легко ламаються навіть тому, що вони тримаються. Докладніше про хворобу див.
Що таке остеогенез недосконалий?
Osteogenesis imperfecta (OI) може означати, що утворені кістки не є досконалими. Люди, які страждають цим захворюванням, мають генетичні дефекти, які роблять здатність їх тіла робити сильні кістки порушеними. Це змушує людей з ОІ мати крихкі і легко зламані кістки.
Тяжкість цього захворювання між людьми може бути різною, починаючи від легкої до дуже важкої і може викликати смерть до або незабаром після народження. Отже, тривалість життя кожного страждаючого ОІ змінюється залежно від тяжкості. Є страждальці ОІ, які можуть знищити сотні кісток протягом свого життя. Крім того, існує лише кілька тріщин під час їхнього життя.
Насправді це захворювання дуже рідко. OI зустрічається приблизно у 1 з 20000 чоловік. Крім переломів, люди з ОІ можуть також відчувати м'язову слабкість, розпущеність суглобів та порушення розвитку кісток. Крім того, проблеми зі зубами (dentinogenesis imperfecta) і втрата слуху можуть також страждати у зрілому віці, починаючи з 20 або 30 років.
Які причини нестачі остеогенезу?
Неперфект остеогенезу викликаний генетичним розладом. Люди, які страждають від недосконалого остеогенезу, мають певні гени, які мають мутації, які не функціонують. Ген - це ген, який повідомляє організму про те, як робити білки (колаген типу 1), які необхідні для формування сполучної тканини в кістках, а також важливо для формування зв'язок, зубів і білих тканин очного яблука (склери). Аномалії в гені роблять колаген типу 1, що виробляється організмом низької якості, в результаті чого кістки стають крихкими і легко пошкоджуються.
У багатьох випадках діти з ОІ страждають цим захворюванням через виведення одного з їхніх батьків. Однак у деяких випадках батьки дітей з ОІ не страждали від ОІ. У цьому випадку OI викликається спонтанними мутаціями в гені, тому ген не може функціонувати належним чином.
Які ознаки та симптоми недосконалого остеогенезу?
Ознаки та симптоми остеогенезу можуть відрізнятися між людьми залежно від тяжкості захворювання. Є чотири типи ОІ, які є загальними, цей тип відрізняється від частоти переломів і їх тяжкості. Наступні ознаки та симптоми ОІ відповідно до їх типу:
OI тип 1
Цей тип є найпоширенішим і найлегшим типом. Люди з ОІ типу 1 відчувають переломи в дитячому та підлітковому віці, часто через незначні травми. І, коли він виросте, він переживе менше переломів. Деякі ознаки та симптоми:
- Розбиті кістки легко виникають до статевого дозрівання
- Зростання нормальне або майже нормальне
- Відчувають м'язову слабкість і розпушеність суглобів
- Біла частина ока звичайно синя, фіолетова або сіра
- Хребет має тенденцію до вигину
- Дефекти кісток не існують або відбуваються незначно
OI тип 2
Цей тип ОІ є найбільш важким. Більшість дітей, які народилися з ІІ типу 2, будуть мертвонародженими або померти незабаром після народження. Це пояснюється тим, що грудь дитини вузька, ребра його розірвані, а легені залишені, тому дитина не може дихати. Деякі інші ознаки та симптоми:
- Кістки з'являються зігнутими і зламаними до народження дитини
- Короткі руки і ноги і сутуління тіла
- Криві стегна
- Кістки черепа незвичайні
- Біла частина ока забарвлена
Тип ІІ
Тип 3 ОІ також має відносно важкі ознаки і симптоми. Розбиті кістки можуть починатися до народження або на початку дитинства. Ці порушення кістки мають тенденцію погіршуватися з часом і можуть перешкоджати здатності ходити у дітей. Деякі з ознак і симптомів ОІ типу 3:
- Кістки можна легко зламати
- Розпушені суглоби і слабкий розвиток м'язів в руках і ногах
- Ребра можуть розбитися, тому вони можуть викликати проблеми з диханням
- Біла частина ока - блакитна, фіолетова або сіра
- Вигнутий хребет
- Дефекти кісток
OI тип 4
Цей тип ОІ має найрізноманітніші форми. Тяжкість може варіюватися від легкої до важкої (між 1 і 3). Приблизно 25% немовлят, народжених з ОІ типу 4, мають перелом при народженні. Деякі з ознак і симптомів цього типу ОІ:
- Кістки легко ламаються, як правило, до статевого дозрівання
- Коротше тіло
- Чим більше обгортається, коли стаєш старше
- Біла частина ока біла або майже біла
- Хребет має тенденцію до вигину
