Зміст:
- Дізнайтеся пенталогію Кантрелла, коли серце б'ється поза рамки грудної клітки
- Ознаки та симптоми пенталогію Кантрелла
- Причина пенталогію Кантрелла
- Як діагностувати пенталогію Кантрелла?
- Чи можна лікувати цей розлад?
Ви коли-небудь уявляли собі, якщо ваше серце б'ється за межі грудей? Звичайно, це буде звучати страшно. Тому що, ви можете відчувати тільки серцебиття, коли ви натискаєте на груди. Ну, є одна аномалія, яка змушує серце битися поза тілом, так що можна чітко бачити, як насправді є серцебиття. Цей розлад називається Пенталогія Кантрелла. Отже, як це може статися?
Дізнайтеся пенталогію Кантрелла, коли серце б'ється поза рамки грудної клітки
Пенталогія Кантрелла є дуже рідкісним і складним захворюванням. У нормальних умовах серце лежить за грудною порожниною, яка захищена грудною кліткою. Однак це порушення призводить до того, що серце пацієнта знаходиться праворуч під шкірою, і серце як ціле, або тільки його частина, яка знаходиться поза рамки грудної клітки.
Термін «enta penta» з грецького, що означає «andakan five», означає, що цей розлад включає п'ять комбінацій вроджених дефектів, які можуть включати грудину, діафрагму, тонку мембрану, що покриває серце (перикард), черевну стінку і саме серце. Однак у більшості дітей з цим розладом не завжди є п'ять дефектів, які називаються пенталогію Кантрелла неповний.
За даними Національної організації рідкісних розладів (NORD), це захворювання відчувається лише п'ятьма немовлятами на мільйон живонароджених. На жаль, діти, які народилися з такою умовою, часто тривають недовго. 2008 дослідження показало, що з 58 дітей з пенталогію Кантрелла64% або 34 дитини помирають через кілька днів після народження. У більшості випадків стан є смертельним без хірургічного втручання, яке може виправити дефект народження.
Ознаки та симптоми пенталогію Кантрелла
Специфічні симптоми і тяжкість пенталогію Кантрелла може відрізнятися у кожного пацієнта. Деякі діти можуть мати легкі дефекти з неповними порушеннями. Однак найбільш важкими ознаками і формами цього розладу є те, що у дитини є ectopia cordis і omphalocele.
Ectopia cordis - важкий стан, при якому все або частина серця знаходиться поза грудної порожнини. У той час як омфалоцеле є аномалія черевної стінки, яка змушує ділянки кишечника дитини та інших органів черевної порожнини виступати через пупок. Насправді, кишечник і органи в нормальному шлунку повинні бути покриті тонкою оболонкою шлунка (очеревини).
Крім переживання серцевих аномалій поза грудної клітки, страждають пенталогію Кантрелла також потенційно можуть виникнути деякі інші розлади, такі як затримка функції легень, утруднене дихання, емболія і порушення функції серця. Крім того, дитина з пенталогію Кантрелла ризик розвитку більш широкої внутрішньої інфекції в черевній порожнині.
Причина пенталогію Кантрелла
Причиною цього порушення серцевого ритму поза організмом невідомо. Однак теорія припускає, що цей розлад може виникнути через проблеми в розвитку ембріональної тканини на ранніх термінах вагітності, що становить приблизно від 14 до 18 днів після зачаття. Тим часом деякі дослідники повідомляють, що генетичні порушення відіграють певну роль у розвитку цього розладу, хоча подальші дослідження все ще потрібні.
Як діагностувати пенталогію Кантрелла?
Діагностика пенталогію Кантрелла може бути відома з першого триместру через ультразвукове дослідження. Такий внутрішньоутробний діагноз менталітету неможливий до 12-го тижня вагітності, оскільки кишкові грижі шлунка є нормальним явищем у розвитку плода. Тим часом аномалії черевної стінки, які зазвичай виникають через 12 тижнів, є омфалоцеле, пенталогію Кантреллаі гастрошизис.
Ехокардіографія, як правило, також проводиться для оцінки стану серця плода за допомогою звукових хвиль, які виробляють зображення серця. Крім того, також необхідний МРТ (магнітно-резонансна томографія) оцінити рівень певних аномалій черевної стінки і пошкодження перикарда.
Чи можна лікувати цей розлад?
Лікування пенталогію Кантрелла зроблено залежить від специфічних симптомів, що спостерігаються у кожного пацієнта, включаючи розмір і тип аномалій черевної стінки, аномалії серця і деякі види ектопії. Загальним лікуванням є хірургічне втручання в серце, діафрагму та інші аномалії, виявлені в тілі пацієнта.
Хірургічна процедура, яка повинна бути зроблена відразу після народження - це ремонт омфалоцеле. У важких випадках деякі лікарі рекомендують ранні операції відразу після народження, щоб відокремити порожнину очеревини (черевну порожнину) і перикард (порожнину серця). Після цього на другому етапі операції робиться спроба відновити положення серця до грудної порожнини.
