Зміст:
- Медичне відео: Hinterland - Ross's Game Dungeon
- Що таке синдром Прадера-Віллі?
- Які причини цього часто голодного розладу?
- Які ознаки і симптоми синдрому Прадера-Віллі?
- Чи можна вилікувати синдром Прадера-Віллі?
Медичне відео: Hinterland - Ross's Game Dungeon
Після їжі, ви можете очікувати, щоб відчувати себе повний. Але не так, якщо у вас діагноз генетичного захворювання, відомого як синдром Прадера-Віллі. Цей розлад, чиє медичне ім'я досить складне, називається викликає у людини голодний, хоча він просто багато їв. Ось вся інформація, що вам потрібно знати про синдром Прадера-Віллі.
Що таке синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі (PWS) є генетичним порушенням, яке впливає на апетит, ріст, метаболізм, а також на когнітивні та поведінкові функції людини. PWS характеризується низьким м'язовим тонусом (слабким скороченням м'язів), коротким ростом через недостатній прийом гормону росту, когнітивної інвалідності, поведінкових проблем, повільного обміну речовин, які можуть викликати у нього голод, але ніколи не відчувати себе повноцінним.
Скарги часто голоду, які не контролюються - або шляхом обмеження доступу до їжі, терапії, збереження ваги, і наркотики - може зробити це переїдання і призвести до ожиріння, яке може бути смертельним.
За оцінками, один з 12–15 тисяч людей у світі має PWS. PWS може відбуватися в будь-якій сім'ї, як чоловіків, так і жінок, а також у всіх расах у всьому світі. Але, хоча це вважається рідкісним розладом, PWS є одним з найбільш поширених видів розладів харчової поведінки і є найпоширенішою причиною ожиріння на сьогоднішній день.
Які причини цього часто голодного розладу?
Синдром Прадера-Віллі невідомий. Але це розлад харчової поведінки є порушенням генетичної мутації, який виникає на або поблизу часу зачаття з невідомих причин. Хромосоми в нормальному людському організмі № 46, але синдром Прадера - Віллі завжди обумовлений мутацією на 15-й хромосомі, яка походить від батька.
Ця мутація призводить до того, що сім генів на хромосомі зникнуть або не будуть ідеально виражені. Похідна хромосоми цього батька відіграє важливу роль у регулюванні апетиту і відчуття голоду і ситості. Таким чином, дефіцит генів або інвалідність внаслідок мутацій може призвести до того, що людина часто голодує, не відчуваючи повного відчуття.
PWS також може бути отриманий після народження, якщо гіпоталамусна частина мозку пошкоджується внаслідок травми або операції.
Які ознаки і симптоми синдрому Прадера-Віллі?
Симптоми синдрому Прадера Вілі можуть змінюватися в залежності від кожного індивідуума і можуть змінюватися з віком.
Ознаки і симптоми синдрому Прадера-Віллі у новонароджених, у тому числі:
- Має особливі характеристики обличчя - очі, які занадто малі у формі мигдалю, лоб занадто малий, а верхня губа виглядає тонким.
- Слабкі смоктальні рефлекси - викликані недосконалою м'язовою масою, що ускладнює процес грудного вигодовування.
- Низька швидкість відповіді - помітно важко прокинутися від сну і звук плачу повільний.
- Гіпотонія, що характеризується низьким періодом м'язів або тілом дитини, дуже м'яка при дотику.
- Неповний розвиток геніталій - легше розпізнати у чоловіків, таких як пеніс і мошонка, які занадто малі або яєчка, які не спускаються з черевної порожнини, тоді як у жінок статеві частини, такі як клітор і статеві губи, виявляються занадто малими.
Ознаки і симптоми синдрому Прадера-Віллі у дітей до дорослого віку, включаючи:
Інші симптоми можуть бути виявлені тільки тоді, коли pengap входить у вік дітей і осідає протягом усього життя. Це спричиняє відповідний синдром Прадера Віллі.
- З'їдаючи багато і швидко набираючи вагу - може з'явитися з віку двох років і змусити дитину відчувати голод постійно. Аномальні структури харчування, такі як вживання сирої їжі, поки не можуть з'явитися предмети, які не слід їсти. Хтось із синдромом Прадера Вілі дуже ризикує ожирінням і його ускладненнями, такими як цукровий діабет, серцево-судинні захворювання, апное сну і захворювання печінки.
- Гіпогонадизм - характеризується занадто малою виробництвом статевих гормонів, так що він не відчуває нормального розвитку статевих і фізичних органів, пізнього статевого дозрівання до безпліддя.
- Фізичний розвиток і зростання не досконалі - характеризуються меншою висотою в зрілому віці, занадто тонкими м'язами і занадто великим вмістом жиру.
- Когнітивні розлади - такі, як труднощі мислення і вирішення проблем. Незважаючи на те, що без значних когнітивних порушень, індексатор все ще може відчути розлади навчання.
- Моторні розлади - здатність ходити, стояти і сидіти синдром дитини Прадера Віллі повільніше, ніж його вік дитини.
- Мовні розлади - такі, як труднощі, які говорять слова і артикуляція, все ще можуть відбуватися, поки вони не стануть дорослими.
- Поведінкові розлади - такі, як виявлення упертості та дратівливості та труднощі з контролем емоцій, коли не отримується потрібна їжа. Вони також мають тенденцію до нав'язливих поведінкових моделей поведінки.
- Інші фізичні ознаки - занадто малі руки і ноги, вигнутий хребет (сколіоз), порушення в талії, порушення слинної залози, порушення зору, висока толерантність до болю, шкіри, волосся і очей мають світлий колір
Чи можна вилікувати синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера - Віллі не можна запобігти і не можна повністю вилікувати. Але симптоми можна контролювати, якщо ви отримаєте діагноз якомога раніше. Синдром Прадера Віллі можна ідентифікувати і відрізнити від інших генетичних розладів, таких як Синдром Дауна грунтується на історії симптомів, що виникають у людини.
Раннє виявлення може бути зроблено, коли новонароджений виявляє симптоми гіпотонії, які невідомі і якщо дитина має слабкі рефлекси під час грудного вигодовування. Відкриття діагнозу вимагає проведення тестів на ДНК і метилювання флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) для виявлення генетичних порушень.
Якщо ваші часті причини голоду є правильними через синдром Прадера-Віллі після проходження тестування в лікарняній лабораторії, ваш лікар порадить вам прийняти гормональну терапію для максимізації гормону росту і сексуального вивільнення для розвитку статевих органів. Крім того, вам також потрібна сувора дієта для контролю апетиту і споживання калорій. Соціальна та трудова терапія, а також терапія психічного здоров'я також потрібні для того, щоб підготувати вас до більш комфортного спілкування в навколишньому середовищі.
