Iktiosis Арлекін, рідкісна хвороба, яка робить Sobek сприйнятливим шкіри дитини

Зміст:

Кожен батько хоче, щоб його дитина народилася в світі прекрасно і в гарному здоров'ї. Однак існує ризик, що немовляти будуть народжені інвалідами, навіть якщо батьки намагаються захистити вагітність. Тому що вроджені дефекти можуть виникати внаслідок генетичних факторів. Іхтіоз арлекіну - це стан рідкісних вроджених дефектів через генетичні мутації, які можуть бути фатальними. Див. Повну інформацію нижче.

Що таке арлекін іктиоз?

Мітоз арлекіну - це шкірна хвороба, викликана мутацією гена ABCA 12. Ген ABCA 12 служить для того, щоб допомогти каналу жиру до верхнього шару шкіри. Коли ген мутує, шкіра вразлива до сухості і розтріскування, оскільки вона не підтримується наявністю жиру. Арлекін іктиоз є аутосомно-генетично рецесивним. Тобто це захворювання можна отримати тільки тоді, коли ушкодження гена успадковуються від обох батьків.

Саме ім'я Арлекіна іктиозис походить від типового костюма клоуна Арлекіна, який має алмазоподібний патч, подібно до шкіри дитини, яка має це захворювання. При народженні дитина буде мати товсті, коричнево-жовті листи шкіри, що покривають все тіло і обмежуватимуть рух дитини. Потім жорсткі шкірні покриви розриваються, утворюючи червоні та глибокі тріщини шкіри, щоб показати дерму (внутрішній шар шкіри).

Арлекінські мотиви, симптоми іркіїсу Арлекіна
Аркулінський клоунський костюм-мотив, симптом арлекінового іктиозу

Які ознаки та симптоми?

Новонароджені, які переживають арлекін іктиоз, зазвичай мають тонку текстуру шкіри, виглядають тріщинами і виглядають хрусткими. Крім того, вони також будуть відчувати різні інші симптоми. Серед них:

  • Обмежена дихальна здатність.
  • Руки і ноги дрібні, набряклі і частково зігнуті. Крім того, руки і ноги також, як видається, загорнуті в "жорсткі рукавички" або слизові оболонки.
  • Деформовані вуха і ніс
  • Високий рівень натрію в крові.
  • Маленька голова
  • Віки з ніг на голову, внутрішність виглядає зовні (ектропіон). Супроводжується набряк кон'юнктиви
  • Рот широко відкритий і губи розкладаються
  • Є обмеження для спільних рухів
  • Катаракта
  • Зневоднення
  • Більше число пальців і ніг, ніж звичайно
  • Раптова зупинка серця

Чи є цей тип захворювання дуже небезпечним?

Іракйоз Арлекіна є рідкісним станом. Виходячи з медичних даних, тільки 1 дитина з 300 тисяч живонароджених розвинув це захворювання. Хоча рідко, це захворювання є дуже небезпечним і може бути навіть смертельним.

Так, ця хвороба має дуже високий рівень смертності. Немовлята, які відчувають це захворювання, зазвичай гинуть після 2 днів народження. Це пов'язано з важким запаленням і порушенням дихання. Порушення дихання викликані обмеженим відхиленням грудей внаслідок гіперкератозу та деформації кісток.

Крім того, діти, у яких є арлекінський іктиоз, також мають труднощі з годуванням груддю, що викликає зневоднення і гіпоглікемію. Смутні стани шкіри потім призводять до вивільнення рідини через шкіру, що призведе до погіршення стану зневоднення. Гіпоглікемія, сильна дегідратація, електролітні порушення, порушення нирок і шкірні інфекції є причинами високої смертності у дітей раннього віку з цим захворюванням.

Немовлята, які успішно лікуються в даному випадку, зазвичай пройшли ряд інтенсивної терапії і ретинальной терапії. Проте вони все ще мають потенціал для виникнення ряду інших системних інфекцій.

Чи можна виявити її під час вагітності?

Так, Ультразвук під час вагітності може допомогти лікарям виявити ризик народження вад на ранніх стадіях. На ультразвуковому дослідженні плод, який переживає арлекінський іктиоз, зазвичай буде з відкритим ротом, губами, які виглядають широко, плоским носом і ненормальною формою. Його ноги і руки також виглядають неприродно зігнуті. Ви також можете побачити складені повіки, звані ectropion.

Як лікується захворювання?

Лікування іктеріозу Арлекіна ділиться на 3 основні стадії, а саме:

  • Підтримуйте і підтримуйте дихальні шляхи.
  • Захищайте кон'юнктиву дитини штучними краплями сльози 2 рази на день.
  • Використовуйте інфузію для вживання поживних речовин і рідини. Необхідно також проводити моніторинг електролітного балансу тіла дитини.

На додаток до основного поводження необхідні кілька інших процедур, таких як:

  • Забезпечення ретиноидних препаратів (таких як ізотретиноїн і ацитретин) для запобігання тріщин шкіри
  • Нанесення дитячої шкіри на зволожуючий крем, відразу після купання і безперервно подається.
  • Надання знеболювального засобу для контролю болю внаслідок втручання в шкіру.
  • Консультація очей для запобігання сліпоти.
  • Госпіталізація у відділенні інтенсивної терапії для інтенсивної терапії новонароджених з метою кращого контролю стану хворого
  • Розміщення немовлят у вологих інкубаторах для втрати рідини та порушення температури тіла.
Iktiosis Арлекін, рідкісна хвороба, яка робить Sobek сприйнятливим шкіри дитини
Rated 5/5 based on 1733 reviews
💖 show ads