Визначення
Що таке гемоакротоз?
Гемохроматозний тест на гени (тест HFE) є аналізом крові, який проводиться для вивчення генетичного гемохроматозу, спадкового захворювання, яке змушує тіло поглинати занадто багато заліза. В результаті відбувається згортання заліза в крові, печінці, серці, підшлунковій залозі, суглобах, шкірі та інших органах.
На ранніх стадіях гемохроматоз викликає ревматичні болі в суглобах і болі в животі, слабкість, втома і втрату ваги. Ця умова також призводить до пошкодження печінки (цироз), потемніння шкіри, діабету, безпліддя, серцевої недостатності, аритмії та артриту. У деяких людей ці ознаки не спостерігаються на початковій стадії.
Гемохроматоз зазвичай виявляється у чоловіків у віці 40 - 60 років. У жінок ознаки гемохроматозу не виявлятимуться до менопаузи, тому що до цих пір цілком нормально для жінок втрачати кров і залізо у великій кількості під час менструації.
Коли я повинен пройти гемоакротоз?
Тест HFE робиться для того, щоб з'ясувати, чи має людина високий ризик зараження гемохроматозом. Тест HFE особливо рекомендований для людей, які мають сім'ї (батьки, брати і сестри, брати і сестри) з історією хвороби цього захворювання. Ця перевірка виконується, якщо підтверджено, що у вас є рівень заліза, який перевищує норму в крові. Тест HFI буде відстежувати і ідентифікувати мутації в гені HFE. Ця мутація називається C282Y і H63D.
Попередження та попередження
Що потрібно знати перед тим, як пройти гемократоз?
Тест HFE не може передбачити, чи отримаєте ви гемохроматоз. Хоча цей тест може відстежувати найбільш поширені мутації гена HFE, можуть бути й інші мутації, не виявлені під час тесту. Ви можете мати мутацію HFE і не ущемляти захворювання, або ви відчуваєте симптоми, але результати тестування не виявляють ніяких мутацій. Тест HFE може визначити причини високого рівня заліза в організмі і усунути необхідність інших просунутих тестів, таких як біопсія печінки.
Рівні заліза і феритину також можна спостерігати одночасно з тестом HFE.
Процес
Що я повинен робити, перш ніж пройти гемократоз?
Спеціальної підготовки перед тестом HFE немає. Проконсультуйтеся зі своїм лікарем з приводу будь-яких занепокоєнь щодо тесту HFE, ризиків, способу тестування або результатів, які можна отримати після цього.
Що таке процес гемомакрозу?
Вам може знадобитися пройти тест на слину і аналіз крові. Для тестування слини медичний співробітник повільно втирає або очищує внутрішню сторону щоки, щоб отримати зразок клітини. Для аналізу крові лікар візьме пробу крові на вашу руку або лікоть. У певних випадках лікар затягує еластичний ремінь на вашій руці, щоб зробити кровообіг більш рясним. Таким чином, збирати проби крові буде легше. Ін'єкція буде вставлена в руку для всмоктування крові, яка потім буде розміщена невеликою трубкою на іншому кінці ін'єкції. Коли достатньо зразка крові, лікар видаляє ін'єкцію з руки і закриває ін'єкційну пов'язку, щоб зупинити кровотечу.
Що я повинен робити після того, як я пройшов гемохроматоз?
Ви плануєте отримувати та обговорювати результати. Після цього лікар пояснить значення результатів, отриманих під час тесту. Дотримуйтесь правил лікаря.
Пояснення результатів тестування
Що означають результати тестування?
Є кілька можливих результатів, таких як:
Нормальні результати
Якщо виявлено, що у вас немає єдиної дефектної генної мутації HFE, ви не будете піддавати генетичний гемохроматоз і не зменшите її до наступного покоління.
Результати як носій
Якщо виявлено, що у вас є 1 дефектна генна мутація HFE і 1 нормальна генна мутація HFE, ви класифікуєтеся як перевізник, або носій генетичного розладу HFE. Перший перевізника зазвичай не проявляє ознак гемохроматозу, але має 50% шанс знизити ген у вашому потомстві. Якщо дві людини перевізника Маючи дітей, у дитини 25% шансів успадкувати 2 дефектні гени HFE і ризик зараження гемохроматозом.
Результати успадковані
Якщо ваші результати тесту показують, що є 2 дефектних гена мутації HFE, то ви позитивні як спадкоємець і мають високий ризик поглинання занадто великої кількості заліза і, можливо, зараження гемохроматозом. Типи симптомів і ознак хвороби варіюються в кожній людині. Деякі люди можуть не проявляти симптомів гемохроматозу, в той час як інші відчувають досить сильні симптоми. Постраждалі особи мають 100% шанс передати цю хворобу своїм дітям.
Позитивні результати тесту на дефектний ген HFE вказують на те, що інші члени сім'ї можуть бути піддані ризику зараження гемохроматозом і повинні бути вивчені далі. Особи з 1 або більше парами дефектних генів HFE повинні розглянути тестування своїх партнерів перед тим, як вирішити мати дітей, щоб забезпечити ризик для дітей з гемохроматозом.
Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики або лікування.
