Зміст:
- Медичне відео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Що таке генетичний діагностичний тест для вагітних?
- Різниця полягає в генетичному діагностичному тесті та скринінговому тесті
- Коли ж вагітним жінкам потрібно проводити генетичний діагностичний тест?
- Плюси і мінуси генетичного діагностичного тестування
- Види генетичних діагностичних тестів
- Відбір проб хоріона (CVS)
- Амніоцентез
Медичне відео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Що таке генетичний діагностичний тест для вагітних?
Генетичний діагностичний тест є тестом, який проводиться шляхом аналізу зразків з крові або тканини. Цей тест повідомить вас, чи маєте ви, ваш партнер чи ваша дитина ген успадкований, що викликає порушення.
Різниця полягає в генетичному діагностичному тесті та скринінговому тесті
Зверніть увагу, що скринінгові тести та діагностичні тести - це дві різні речі. Скринінгові тести проводять ультразвуком, аналізом крові або обома. Діагностичний тест - це тест, який включає вставлення голки в область, пов'язану з вагітністю.
Перевага скринінгового тесту полягає в тому, що тест не становить ризик викидня у вагітності, а тест також надає інформацію про можливість народження вашої дитини інвалідом. Недоліком скринінгового тесту є те, що тест не може дати чіткої відповіді між «так» і «ні» щодо того, чи буде ваша дитина інвалідом. Крім того, скринінгові тести лише надають інформацію про певні порушення. Скринінгові тести проводяться тільки для прогнозування більш точних ризиків щодо можливості народження вашої дитини інвалідом, а не для діагностики. Більшість вагітних жінок зазвичай проводять скринінговий тест, щоб визначити, чи повинні вони продовжувати подальші тести, такі як генетичне діагностичне тестування.
Перевага генетичних діагностичних тестів полягає в тому, що цей тест дозволить діагностувати порушення у вашій дитині. Іншими словами, цей тест може дати чітку відповідь між так чи ні щодо аномалії вашої дитини. Недоліком генетичного діагностичного тесту є тест (хоча він і менш вірогідний) може викликати викидень.
Коли ж вагітним жінкам потрібно проводити генетичний діагностичний тест?
- Ви і ваш партнер хочете почати будувати сім'ю, але один з вас або ваш найближчий родич має спадкове захворювання.
- Ви вже маєте попередню дитину, яка народилася інвалідом. Але майте на увазі, що не всі діти, народжені з інвалідністю, виникають через відхилення в генетичному складі. Також може бути, що дитина народжується інвалідом через вплив отрут, інфекцій або фізичної травми до народження. Навіть іноді причина дитини, народженої з інвалідністю, невідома. Ймовірно, що інвалідність не була виявлена.
- Мати мала два або більше викиднів. Деякі хромосомні аномалії у дитини можуть викликати викидні. Наявність викидня кілька разів може призвести до генетичних розладів.
- Мати народила мертвонародженої дитини з фізичними ознаками, пов'язаними з генетичними порушеннями.
- Вагітній мамі більше 34 років. З віком вагітних збільшується можливість народження дітей з хромосомними аномаліями
- Результати скринінгового тесту дають аномальні результати. Якщо результати скринінгового тесту вказують на можливе генетичне захворювання, лікар може рекомендувати провести генетичний діагностичний тест.
Плюси і мінуси генетичного діагностичного тестування
Здійснюючи це генетичне діагностичне тестування, звичайно, батьки заздалегідь отримають інформацію про можливі аномалії, які може виникнути у дитини. Ця інформація є корисною для батьків для підготовки того, що потрібно для своїх дітей, які можуть мати особливі потреби. Однак позитивні результати генетичних діагностичних тестів, звичайно, не можуть змінитися. Батьки повинні запитати себе, чи пізніше результати цього генетичного діагностичного тесту змусять їх відчувати стурбованість продовженням вагітності, або навіть заспокоїти їхні серця, пара вирішує перервати її через те, що діагноз отриманий з результатів тестування.
Види генетичних діагностичних тестів
CVS - це діагностичний тест, який зазвичай проводиться в першому триместрі вагітності, приблизно в 10-13 тижнів вагітності. Основною метою CVS є звичайно визначити, чи має дитина нормальний номер хромосом (46 хромосом). Таким чином, CVS зазвичай робиться для визначення генетичних аномалій у немовлят, таких як синдром Дауна, трисомія 18, трисомія 13 та інші аномалії, викликані аномальними хромосомами. CVS також можна використовувати для вивчення генетичних умов ризику у вашої дитини, які можуть бути спричинені спадковістю або результатами скринінгу носіїв.
Існує два способи зробити CVS, або вставляючи голку через шлунок матері або через шийку матки до плаценти. Потім приймають невелику частину плаценти і доставляють в лабораторію для генетичного тестування. Результати CVS зазвичай виходять через 1-2 тижні після процедури.
Ризик CVS полягає в тому, що мати може мати викидень. Але шанси дуже малі, близько 1 на 250 дітей або 1 з 300 дітей. Вагітні жінки, які піддаються CVS, повинні пройти аналіз крові в другому триместрі вагітності, щоб оцінити ризик виникнення вроджених дефектів у дитини через недосконалу нервову трубку під час росту ембріона.
Амніоцентез - це діагностичний тест, який зазвичай робиться у другому триместрі вагітності, приблизно в 15-18 тижнів вагітності. Однак цей тест можна зробити в будь-який час під час вагітності. Мета цього амніоцентезу насправді схожа на CVS, що полягає в тому, щоб визначити, чи має дитина нормальний номер хромосом (46 хромосом). Таким чином, амніоцентез також робиться для визначення генетичних порушень у дітей, таких як синдром Дауна, трисомія 18, трисомія 13 та інші порушення, викликані аномальними хромосомами. Амніоцентез можна також використовувати для вивчення генетичних умов ризику у вашої дитини, які можуть бути спричинені спадковістю або результатами скринінгу носіїв. Різниця з CVS, амніоцентез також зазвичай робиться для того, щоб з'ясувати, чи є у дитини вроджений дефект через неповну нервову трубку під час росту ембріона.
Амніоцентез здійснюється шляхом вставки голки через шлунок матері в амніотичну рідину, де дитина знаходиться в утробі матері. Близько 3 ложки амніотичної води беруть голкою з керівництвом USG. У амніотичній рідині є клітини дитини, які в подальшому використовуються в лабораторії для генетичного тестування. Ризик викидня після проведення амніоцентезу значно менший, ніж CVS, приблизно 1 на 500 дітей до 1 на 1000 дітей.
Перш ніж робити CVS або амніоцентез, ви повинні зустрітися з генетичним консультантом, щоб побачити історію відхилень вашої родини, а також деталі процедури, яка буде проведена. Вас попросять на ультразвукове дослідження, де спеціаліст з материнської фетальної медицини (МФМ) прийме CVS або амніоцентез. Після CVS або амніоцентезу вам дозволяється йти додому або продовжувати працювати. Проте, рекомендується уникати напружених дій протягом перших 24 годин.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
- Генетичне тестування: технологія виявлення захворювання
- Інсульт частіше нападає на хлопчика, ніж на дівчинку
- Повторний викидень: Які причини і як його подолати?
