Зміст:
- Що таке синдром Ретта?
- Синдром Ретта нападає на дівчат
- Симптоми синдрому Ретта спостерігаються у дітей
- Які причини синдрому Ретта?
- Як діагностувати синдром Ретта
- Лікування синдрому Ретта
- Альтернативна медицина для синдрому Ретта
У 2015 році маленька дитина з Лондона на ім'я Рея Кара зібрала кошти, пожертвувавши свої картини, щоб допомогти однокласникам, які мали синдром Ретта. Rhea пошкодувала побачити її товариша що мав проблеми пересуваючі її тіло, та Rhea захотіла зробити щось про цього товариша. Результати його благодійності, Rhea вдалося перевершити мету він встановив і отримав нагороду від тодішнього британського прем'єр-міністра, Девіда Камерона. Власне, що таке синдром Ретта?
Що таке синдром Ретта?
Синдром Ретта - це рідкісне захворювання, яке є розладом мозку, що виникає у жінок. Зазвичай це захворювання виявляється, коли дитині стає однією або двома роками. Як правило, батьки або опікуни дітей з синдромом Ретта досить перевантажені, щоб піклуватися про своїх дітей. Дійсно, не існує лікування, яке може вилікувати це захворювання. Однак рання діагностика та лікування можуть допомогти цій дівчині та її сім'ї подолати цей синдром.
Раніше синдром Ретта був класифікований як аутизм. Однак, як тільки вчені з'ясують причину Ретта (типу мутації), це захворювання класифікується як неврологічне захворювання, яке має відому причину. Іншими словами, якщо дитина має синдром Ретта, що супроводжується симптомами аутизму, ця дитина означає наявність аномалії розлад спектру аутизму (ASD).
Більшість дівчат з синдромом Ретта можуть вижити принаймні в середні віки. Дослідники все ще стежать за розвитком жінок з цим захворюванням, оскільки це захворювання було виявлено лише за останні 20 років.
Стан людей з синдромом Ретта зазвичай не поліпшується з часом, хоча його можна полегшити різними методами лікування. Ця хвороба - це захворювання, яке страждає назавжди страждальцями. Іноді стан людини з синдромом Ретта може погіршуватися, але в дуже повільному темпі, або він також може залишатися стабільним.
Синдром Ретта нападає на дівчат
Синдром Ретта - це генетичне захворювання, яке майже завжди атакує дівчат. Це захворювання є дуже рідкісним, тільки від 10 000 до 15 000 дівчаток страждають від цього стану.
Загалом, діти, у яких розвивається синдром Ретта, спочатку здаються нормальними. Тільки тоді, коли дитині близько 6 місяців до 18 місяців, симптоми психічних змін і соціальна взаємодія дитини починають змінюватися.
Симптоми синдрому Ретта спостерігаються у дітей
Хоча не завжди виявляється, повільний ріст голови є першим симптомом дитини, яка страждає від синдрому Ретта. Зниження здоров'я м'язів також може бути початковим симптомом. Після цього дитина зазвичай втрачає спосіб правильно використовувати руки. Зазвичай дитина стискає і стирає руки разом.
Коли дитина починає віком від 1 до 4 років, здатність до спілкування та спілкування з дитиною погіршиться. Дитина перестане розмовляти і матиме надзвичайні соціальні страхи, а також бажання взаємодіяти з іншими людьми.
Крім впливу на психічний стан дитини, синдром Ретта також атакує м'язи і координацію. Дитина буде ходити незграбно або мати жорсткий дорожній стиль. У дівчат, які мають синдром Ретта, також є погана дихальна координація.
Які причини синдрому Ретта?
Більшість дітей, які мають синдром Ретта, відчувають мутації в генах хромосоми Х. До цих пір не було проведено жодних досліджень, які б показували, що саме роблять ці гени або що викликає мутації в генах, поки не виникає синдром Ретта. Вважається, що мутація в гені може впливати на інші гени, які беруть участь у розвитку дитини.
Хоча синдром Ретта є генетичним захворюванням, це захворювання не є спадковим захворюванням. Ця хвороба виникає через мутацію в ДНК дитини. Не існує жодних факторів ризику, які б визначили, що викликають це захворювання, за винятком випадків, коли вони зазвичай атакують дівчат. Методи профілактики цього захворювання також не були виявлені.
Якщо цей синдром Ретта виникає у чоловіків, зазвичай хлопчик гине відразу після народження. Це пояснюється тим, що у чоловіків є тільки одна Х-хромосома (жінки мають дві Х-хромосоми), це захворювання стає дуже серйозним і смертельним для хлопчиків.
Як діагностувати синдром Ретта
Синдром Ретта може бути діагностований з поведінки самої дівчини. Спочатку батьки можуть самостійно діагностувати синдром Ретта, а потім обговорити з лікарем про хворобу, яку має дівчина. Генетичне тестування є одним із способів виявлення цього захворювання. Близько 80% жінок з синдромом Ретт діагностуються з генетичного тестування. Генетичне тестування також може передбачити, наскільки важким є синдром Ретта у дитини.
Лікування синдрому Ретта
Лікування, доступне для синдрому Ретта, орієнтоване на те, щоб допомогти дівчині жити якомога краще з умовами, які вона відчуває. Наприклад, фізіотерапія, яка допомагає рухатися, говорити терапію, щоб допомогти вирішити проблеми, про які дитина говорить, терапію, щоб допомогти дитині виконувати повсякденну діяльність (наприклад, купання і одягання) без допомоги інших.
Фахівці вважають, що ці терапії можуть допомогти дитині з синдромом Ретта з батьками жити нормально. Хоча справді нормальне життя може не відбутися, прогрес від стану дитини дуже можливий.
Є також препарати, які допомагають у вирішенні проблем руху у дітей з синдромом Ретта. Ліки також можуть допомогти контролювати атаки. Однак, на жаль, немає синдрому Ретта.
Альтернативна медицина для синдрому Ретта
Ось список додаткових методів лікування дітей з синдромом Ретта:
- Музична терапія
- Гідротерапія, терапія, яка включає плавання або переміщення у воді
- Терапія допомагає тваринам, наприклад, терапія на конях
Хоча немає ніяких конкретних доказів того, що ці терапії є ефективними чи ні, батьки, які застосували цю терапію, повідомляють про хороший розвиток своїх дітей.
Проте, все одно доцільно, якщо батьки хочуть застосувати це альтернативне лікування до своїх дітей, спочатку поговоріть з лікарем або терапевтом про переваги та ризики, а також про те, як це лікування може відповідати запланованому лікуванню.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
- 5 речей, які потрібно знати, коли ваша дитина має хворобу серця
- Чому діти спрощують функцію «ухо»?
- Як виховувати дітей з СДУГ
