Зміст:
- Що таке синдром Хантера?
- Як відбувається синдром Хантера?
- Вплив синдрому Хантера
- Що можна зробити, щоб подолати синдром Хантера?
Не тільки складені органами і поживними речовинами, людський організм також має різні ферменти, які відіграють певну роль у руйнуванні молекули поживних речовин. Якщо рівень ферменту недостатній, організму важко буде розірвати молекулу і спричинити накопичення, яке шкідливо для організму. Неправильно, що може викликати у організму відсутність ферментів, є вродженим синдромом Hunter синдрому.
Що таке синдром Хантера?
Синдром Хантера також відомий як мукополісахаридоз II (MPS II) - це рідкісне захворювання, викликане накопиченням молекули мукополісахариди.Ці молекули накопичуються внаслідок відсутності ферменту ідуронату сульфатази для руйнування молекули цукру. Назва цієї хвороби взято з імені винахідника Чарльза Хантера, якому вдалося знайти і пояснити аномалії синдрому Хантера в 1917 році.
Ця хвороба є рідкісним генетичним захворюванням, яке відбувається лише в одному з 100 000 - 170 000 народжень і успадковується в сім'ї. Мисливські випадки частіше зустрічаються у хлопчиків і дуже рідкісні у дівчаток.
Основним ефектом синдрому Хантера є пошкодження різних органів і тканин, які відбуваються повільно. Раннє лікування та контроль протягом усього життя для мінімізації симптомів потребують пацієнти.
Як відбувається синдром Хантера?
Через відсутність ферменту ідуронату сульфатази у хворих з синдромом Хантера накопичення мукополісахаридів призводить до постійного пошкодження. Молекула зберігається в клітці, тому вона може викликати пошкодження тканин на рівні органу.
Незважаючи на те, що вона протікає дуже повільно, пошкодження може вплинути на зовнішній вигляд, розумовий розвиток, функцію органу і викликати фізичну непрацездатність. Пошкодження може бути розпочато у віці дитини, але це ще не викликало видимих симптомів.
Наявність сім'ї з анамнезом синдрому Хантера та чоловічої статі є фактором, який робить дитину ризиком розвитку синдрому Хантера. Генетичні аномалії синдрому Хантера також можуть бути характерними перевізника це стан, коли людина має талант до синдрому Хантера і не викликає симптомів, але може збільшити ризик розвитку дитини з синдромом Хантера.
Більшість жінок є перевізника у зменшенні характеру синдрому Хантера. Так що якщо мати перевізника отже, існує 50% більший ризик народження хлопчика з синдромом Хантера.
Вплив синдрому Хантера
Синдром Хантера зазвичай впливає на зовнішній вигляд дитини з фізичними ознаками, такими як:
- Щоки ростуть і крутіші
- Ніс виглядає широко
- Потовщення губ і розширення язика
- Голова має тенденцію бути більшою
- Шкіра має тенденцію бути щільніше і важче
- Стан руки має тенденцію бути короткими з занадто вигнутими пальцями
- Пізній ріст.
Деякі фізичні функції також можуть з'являтися і спостерігатися у пацієнтів з синдромом Хантера:
- Суглоби, як правило, жорсткі, тому їм важко рухатися
- Руки, як правило, слабкіші і часто відчувають поколювання
- Легше переносити інфекції, особливо ті, що стосуються дихальних шляхів
- Виникають проблеми з диханням, особливо під час сну
- Частіше страждають втрата слуху та інфекції вуха
- Часто відчувають діарею та інші розлади травлення
- Пошкодження клапана серця
- Збільшена печінка
- Маючи більш щільні або товсті кістки.
На додаток до фізичних умов, симптоми когнітивних порушень, такі як труднощі мислення і навчання, труднощі мовлення і гіперактивність можуть також виникати, коли діти вступають у вік малюків. Незважаючи на це, дитина з синдромом Хантера все ще може бути веселою і проявляти прихильність, як діти взагалі.
Що можна зробити, щоб подолати синдром Хантера?
Оскільки завдана шкода має тенденцію до прогресуючого (погіршується) і постійного, необхідно проводити ранню діагностику та лікування. Ензимна замісна терапія може бути зроблена для запобігання зниженню функцій організму, таких як:
- Ходьба, сходження і інші форми фізичного руху в цілому
- Зниження ризику жорсткості суглобів
- Покращити функцію дихальних шляхів
- Підтримуйте процес росту і зовнішній вигляд обличчя
Однак втрачена ензимна замісна терапія не може уповільнити прогресування захворювання в головному мозку.
Методи лікування, такі як трансплантації кісткового мозку, отримані від відповідних донорів, можуть допомогти організму виробляти білки і ферменти, втрачені внаслідок синдрому Хантера. Лікування симптомів, що з'являються на дихальних шляхах, серце, g і нервові функції також необхідні для контролю симптомів, викликаних.
Дітям, які відчувають синдром Хантера, також потрібна допомога в таких заходах, як заохочення дітей до активного пересування, ознайомлення дітей з друзями свого віку та допомога дітям у навчанні.
