Зміст:
Медичне відео: My son was a Columbine shooter. This is my story | Sue Klebold
Adrenoleukodystrophy (ALD) - термін, що використовується для позначення декількох різних спадкових станів, які впливають на нервову систему і наднирники. Інші назви ALD - це адреномієлоневропатія, AMN і комплекс Schilder-Addison. Але що це таке насправді?
Що відбувається з людьми з адренолекодистрофією (ALD)?
Adrenoleukodystrophy (ALD) є однією з групи мозкових розладів, які називаються лейкодистрофіями, які пошкоджують мієлін (циліндричну оболонку, що обертає кілька нервових волокон) з нервової системи і кори надниркових залоз.
ALD відрізняється від неонатальної адренолейкодистрофії, яка є хворобою новонароджених і на ранніх стадіях розвитку - яка входить до групи порушень пероксисомного біогенезу.
Функція мозку зменшується, оскільки мієлінова оболонка поступово позбавляється цього захворювання від нервових клітин мозку. Мілін функціонує як регулятор способу мислення і контролю м'язів тіла. Без цієї оболонки нерви не можуть працювати. Іншими словами, нерв перестане посилати сигнали на м'язи та інші допоміжні елементи центральної нервової системи про те, що робити.
Деякі особи, які страждають на АБС, мають надниркова недостатність, що означає відсутність у виробництві певних гормонів (наприклад, адреналіну та кортизолу), які викликають порушення артеріального тиску, частоти серцевих скорочень, статевого розвитку та розмноження. Деякі пацієнти з АБС відчувають ряд серйозних неврологічних проблем, які можуть впливати на психічні функції, а також викликати параліч і зменшення тривалості життя.
Хто може отримати адренолейкодистрофію (ALD)?
ALD - це рецесивне генетичне порушення, пов'язане з Х, викликане порушенням гена ABCD1 на хромосомі X. Ця аномалія гена викликає утворення мутацій білка адренолекодистрофії (ALDP).
Протеїнова адренолукодистрофія (ALDP) допомагає організму розщеплювати жирні кислоти дуже довгого ланцюга (VLCFA). Коли організм не здатний виробляти достатню кількість ALDP, жирні кислоти накопичуються в організмі і пошкоджують мієлінову оболонку. Ця умова може поставити під загрозу зовнішній шар клітин спинного мозку, головного мозку, наднирників і яєчок.
Адренолейкодистрофія не визнає расових, етнічних або географічних кордонів. Повідомляючи від Health Line, згідно з консорціумом Oncofertility, це рідкісне захворювання нападає на 1 у 20-50 тисяч людей - особливо чоловіків, дітей та дорослих.
У жінок є дві хромосоми Х. Якщо жінка успадковує мутацію Х-хромосоми, вона все ще має один запас Х-хромосоми, щоб допомогти компенсувати наслідки цієї мутації. Тому, якщо жінка має таке стан, вона прагне не проявляти симптоми захворювання взагалі - або не суттєво, якщо такі є. Тим часом у чоловіків є лише одна Х-хромосома, тобто у хлопчиків і дорослих відсутні додаткові захисні ефекти від додаткових Х-хромосом, що робить їх більш легко ураженими (якщо успадковані мутації гена ALD).
Ознаки і симптоми адренолейкодистрофії (ALD)
У дітей
Найбільш пошкоджуючою формою АБП є дитинство АБС, зазвичай починає розвиватися у віці 4-8 років. Здоровий і нормальний дитина спочатку покаже поведінкові проблеми - такі як самоізоляція або труднощі з концентрацією уваги. Поступово, поки хвороба гризе мозок, симптоми, які з'являються, почнуть погіршуватися, включаючи труднощі з ковтанням, труднощі з розумінням мови, сліпоту і втрату слуху, м'язові спазми, втрату м'язового контролю тіла, прогресуючу інтелектуальну функцію мозку, руйнування мотора, косоокість, деменцію прогресивний, до коми.
У підлітків
ALD у підлітків починається у віці 11-21 років, з тими ж симптомами, але розвиток симптомів дещо повільніше, ніж ALD дитини.
У дорослих
Adrenomyeloneuropathy, дорослий варіант ALD, починається в кінці 20-х і 50-х років, і характеризується труднощами ходьби, прогресуючої слабкості тіла і ригідністю ноги (парапарез), втратою здатності до координації рухів м'язів, надмірною м'язовою масою (гіпертонія), труднощами мовлення (дизартрія), судоми, надниркова недостатність, труднощі фокусування і запам'ятовування зорового сприйняття і втрата зору. Ці симптоми будуть розвиватися протягом десятиліть - повільніше, ніж ALD. Симптоми ALD дорослих можуть бути подібні до шизофренії та деменції.
Це погіршення відбудеться без зупинки і може призвести до постійного паралічу - зазвичай протягом 2-5 років після початкового діагнозу - до смерті. Смерть від ALD зазвичай відбувається протягом 1-10 років після появи симптомів.
Чи можна вилікувати адренолейкодистрофію (ALD)?
Адренолейкодистрофія - це все життя. Тобто, це захворювання не можна вилікувати (наскільки медичні дослідження на сьогоднішній день), але лікарі можуть уповільнити тяжкість симптомів.
Гормональна терапія може врятувати життя. Аномальні функції наднирників можна лікувати замісною терапією кортикостероїдами. Стероїдна терапія може бути використана для лікування хвороби Аддісона (надниркової недостатності). Не існує специфічного способу лікування інших типів АБП. Особи з АБС можуть пройти симптоматичне лікування (лікування симптомів) і підтримувати, включаючи фізіотерапію, психологічну підтримку та спеціальну освіту.
Чи є масло Лоренцо ефективним як альтернативне лікування адренолеукодистрофії (ALD)?
Ряд недавніх досліджень показав, що суміш олеїнової кислоти і ерукової кислоти, відома як масло Лоренцо, яку дають хлопчикам з АБС до появи симптомів, може запобігти або затримати прогресування захворювання. Ще невідомо, чи можна використовувати масло лоренцо для боротьби з адреномієлоневропатією (для дорослої людини). Крім того, було доведено, що нафта Лоренцо не впливає на хлопчиків з АБС, які мають симптоми.
Показано, що трансплантація кісткового мозку є успішною у осіб з ранньою стадією адренолейкодистрофії (ALD). Однак ця процедура несе ризик смерті і не рекомендується для тих, хто має гостру або важку стадію ALD, ті, хто відчуває симптоми як дорослі, або у випадках новонароджених.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
- Виявляйте здоров'я тіла через фекалії
- Чому від сонячної алергії до алергії води?
- Що сталося під час нашої смерті?
