Зміст:
- Медичне відео: Everything you think you know about addiction is wrong | Johann Hari
- Що таке крихкий синдром Х?
- Характеристика і симптоми крихкого синдрому Х
- Порушення росту і розвитку
- Поведінкові розлади
- Фізичні порушення
- Як лікарі діагностують це захворювання?
- Діагностика під час вагітності (пренатальна)
- Постнатальний діагноз
- Чи можна вилікувати синдром слабкого X?
- Тривалість життя
Медичне відео: Everything you think you know about addiction is wrong | Johann Hari
Останнім часом статистика показала зростання у дітей, народжених з вродженими аномаліями. Розлади, що виникають в утробі матері, зростають із збільшенням числа факторів ризику, включаючи вік, коли мати вагітна до впливу небезпечних хімічних речовин під час вагітності. Один вроджений розлад, який є досить високим, але не широко відомим для громадськості, є крихким синдромом X, також відомим як синдром Мартіна-Белла.
Що таке крихкий синдром Х?
Синдром - це сукупність симптомів, тому синдром ХХ означає набір симптомів, що виникають внаслідок тендітного X. Цей синдром оцінюється в 1 з приблизно 5000 чоловіків і 1 у приблизно 6000 жінок.
Синдром тендітного X обумовлений генетичним розладом, коли плід розвивається в утробі матері. Цей розлад починається тоді, коли аномалія виникає у вигляді надмірного повторення сегмента ДНК, що кодує білок "CGG". В результаті мутації відбуваються в генах Тендітна X розумова відсталість 1 (FMR 1), так що довгий кінець Х-хромосоми стає крихким.
Ця крихкість зрештою викликає симптоми і фізичні характеристики у народжених дітей. Різні фактори також відіграють певну роль у виникненні цього синдрому у дітей, наприклад, у батьків є подібний стан, або плід піддається певним хімічним речовинам.
Характеристика і симптоми крихкого синдрому Х
Цей розлад має різні симптоми і ознаки, які можна побачити, як у малюка, так і в дитинстві. Синдром тендітного X позначається порушеннями росту, порушеннями поведінки і фізичними розладами.
Порушення росту і розвитку
Діти з синдромом крихкого X зазвичай говорять пізніше, ніж діти їхнього віку і мають тенденцію заїкатися. У випадку інтелектуалів середня людина має розумову відсталість з IQ нижче норми і має розлад розвитку мислення.
Крім того, проблеми з пам'яттю виникають так, що дітям часто важко зафіксувати нову інформацію, наприклад, при розпізнаванні обличчя та імені людини або вказуванні назви об'єкта.
Поведінкові розлади
Діти з синдромом крихкого X показують досить типову поведінку. Діти, як правило, уникають очей або фізичного контакту зі своїми співрозмовниками.
Симптоми також можуть бути виявленідефіцит уваги гіперактивності (СДУГ), включаючи труднощі фокусування і гіперактивність. Інша поведінка, яка є унікальною, полягає в тому, що діти часто роблять повторювані рухи безперервно, наприклад, роблячи рухи, як якщо б вони плескали.
Фізичні порушення
Деякі з наступних типових проявів можна знайти у крихкому синдромі X.
- Великі і видні вуха
- Довге обличчя
- Стелі високі і вигнуті
- Гіпотонія (низький м'язовий тонус)
- Великі яєчка у хлопчиків (особливо після пубертату)
Як лікарі діагностують це захворювання?
Цей розлад можна діагностувати, коли дитина все ще перебуває в утробі матері (пренатальний) і після народження (післяпологовий).
Діагностика під час вагітності (пренатальна)
Виявлення крихкого синдрому X, коли дитина все ще знаходиться в утробі матері, може бути проведено шляхом аналізу амніотичної амніотичної води у вагітній жінці, так що деякі генетичні порушення у дитини можуть бути відомі.
Постнатальний діагноз
На додаток до відстеження історії росту дитини та фізичного обстеження, що призводить до цього захворювання, певний діагноз може бути зроблений з використанням молекулярних методів, наприклад методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).
Чи можна вилікувати синдром слабкого X?
До цих пір медичний світ не знайшов лікування, яке може вилікувати крихкий синдром Х. Це важко, тому що це захворювання викликається генетичними факторами, так що з утроби утворюються різні типи аномалій.
Доступне лікування призначене для зведення до мінімуму симптомів, що виникають, таких як гіперактивність і розлади нервової системи. Крім того, проводяться також поведінкова терапія та стимулювання розвитку мови, мови та пам'яті.
Тривалість життя
Люди з цим синдромом можуть жити до дорослого життя. Пацієнти також можуть здійснювати прості заходи під спеціальним наглядом, якщо вони регулярно проходять реабілітаційну терапію. Якщо у вас є ще питання щодо цієї теми, зверніться безпосередньо до лікаря.
