Зміст:
- Що таке синдром Едварда?
- Симптоми і ознаки синдрому Едварда
- 1. Мікроцефалія
- 2. Нижня позиція вуха
- 3. Пальці накладаються один на одного
- 4. Аномалії серця
- 5. Порушення росту і розвитку
- Як лікарі діагностують синдром Едуарда?
- Пренатальна діагностика
- Постнатальний діагноз
- Чи є лікування синдрому Едварда?
- Як щодо його тривалості життя?
Почуття синдрому під назвою "Едвард" може змусити деяких людей задатися питанням про те, якою вона є. Так, синдром Едуарда був названий на честь його засновника, Джона Хілтона Едуарда, в 1960 році.
Підвищення народжуваності немовлят з вродженими аномаліями змушує багатьох дослідників викривати витоки синдрому Едварда. Що відбувається з немовлятами, народженими із захворюванням, відомим також як трисомія 18? Перегляньте розгляд нижче.
Що таке синдром Едварда?
За нормальних обставин, у людини є 23 хромосоми в кожній клітині тіла (46), що складається з 22 пар хромосом тіла і пари хромосом, що визначають стать. Синдром Едуарда - це аномалія, коли на 18-й хромосомі є ще одна хромосома через проблему під час запліднення.
Іншими словами, у людини є трисомія (три = три) 18, а загальна кількість хромосом 47. Цей синдром оцінюється в 1 з приблизно 6 000 живонароджених.
Симптоми і ознаки синдрому Едварда
Люди з синдромом Едварда показують різноманітні симптоми, які можна побачити як у дитинстві, так і під час вирощування дитини.
1. Мікроцефалія
Немовлята, народжені з цим розладом, мають середній розмір голови (мікроцефалію) порівняно з нормальними людьми їхнього віку. Цей ненормальний розмір голови може пізніше вплинути на зростання та розвиток дитини.
2. Нижня позиція вуха
Крім розміру голови, положення вуха дитини з цим синдромом також є ненормальним. У більшості людей висота обох вух в середньому паралельна позиції очей. При цьому синдромі положення вуха знаходиться нижче лінії очей, так що він відомий як низькочастотні вуха.
3. Пальці накладаються один на одного
Розлад пальців є однією з особливостей цього досить рідкісного синдрому. Можна знайти перекриття на пальцях пацієнта, наприклад, між перекриваються індексом і середніми пальцями.
4. Аномалії серця
Серцевий дефект, який зазвичай зустрічається при цьому синдромі, - це недосконала стіна між ганком і серцевими камерами, також відома як нещільне серце.
5. Порушення росту і розвитку
Тривалість життя дитини з синдромом Едварда досить мала. Коли діти ростуть, щоб бути дітьми, зазвичай спостерігається затримка у рості та розвитку, якщо порівнювати з людьми в цілому. З точки зору інтелектуалів, середня людина має розумову відсталість з IQ нижче норми і має розлади когнітивного розвитку.
Як лікарі діагностують синдром Едуарда?
Цей розлад можна діагностувати, коли дитина все ще перебуває в утробі матері (пренатальний) і після народження (післяпологовий).
Пренатальна діагностика
Виявлення синдрому Едварда, коли дитина все ще знаходиться в утробі матері, може бути зроблено шляхом аналізу амніотичної рідини матері, щоб визначити певні генетичні порушення.
Постнатальний діагноз
На додаток до спостереження за фізичними відхиленнями і відстеженням історії розвитку дитини, що призводить до цього захворювання, можна встановити певний діагноз, використовуючи хромосомний аналіз, який вказує на додавання до пари хромосом 18.
Чи є лікування синдрому Едварда?
До цих пір фахівці не знайшли лікування для лікування синдрому Едварда. Це важко, тому що це захворювання викликається генетичними факторами, так що з утроби утворюються різні види аномалій. Доступне лікування призначене для підтримки розвитку дитини, щоб людина могла самостійно виконувати різноманітні повсякденні роботи.
Як щодо його тривалості життя?
Більшість немовлят з цим синдромом вмирають ще в утробі або в перші роки життя. Невеликий відсоток пацієнтів може продовжувати рости до дорослого життя, але повинен залишатися під особливим наглядом через багато фізичних і психічних відхилень.
