Зміст:
- Що викликає синдром дефіциту дофаміну?
- Які симптоми синдрому дефіциту дофаміну?
- Як діагностувати синдром дефіциту допаміну?
- Чи є спосіб вирішити цю проблему?
Допамін є природною хімічною речовиною в організмі, що виробляється мозком і відповідає за підтримку різних функцій організму. На жаль, рівні дофаміну можуть бути порушені через генетичні порушення. Ця умова відома як синдром дефіциту дофаміну (синдром дефіциту дофаміну), що робить рівні дофаміну в організмі низьким. Ознайомтеся з повним оглядом наступних синдромів дефіциту дофаміну.
Що викликає синдром дефіциту дофаміну?
Синдром дефіциту дофаміну - рідкісне генетичне захворювання, яке передається від батьків до дітей. Тобто ця умова не приходить раптово, але існує з моменту народження дитини.
Синдром, що має ще одне ім'я, - синдром допамінового та дефіцитного транспорту дитячий паркінсонізм-дистонія це, більшість з них тільки почали з'являтися в дитинстві. Збуджується здатність дитини рухати тіло і м'язи.
Основною причиною є те, що в гені існує мутація, а саме SLC6A3. Як правило, цей ген повинен бути залучений у виробництво білка допамінового транспортера, який пізніше відіграватиме роль у контролі кількості дофаміну, який необхідно переносити з мозку в клітини тіла.
Якщо обидва батьки мають одну копію гена SLC6A3, то дитина ризикує отримати дві копії гена і успадкувати синдром дефіциту дофаміну. Як результат, допамін з мозку не може бути оптимально поширений у всіх частинах тіла, які його потребують.
Як пояснювалося раніше, дофамін бере участь у різних функціях тіла. Починаючи від поліпшення настрою, регулюючи емоції, полегшуйте рух тіла. Тому, якщо організму не вистачає дофаміну внаслідок генів, які регулюють рівні дофаміну, вони не функціонують належним чином, це автоматично вплине на роботу інших частин тіла.
Які симптоми синдрому дефіциту дофаміну?
Симптоми синдрому дефіциту дофаміну завжди будуть однаковими в будь-якому віці. Насправді, симптоми одного генетичного розладу часто неправильно інтерпретуються, оскільки він нагадує ознаку хвороби Паркінсона.
Нижче наведені загальні симптоми синдрому дефіциту дофаміну:
- Спазми або спазми м'язів
- Тремор
- Повільний рух м'язів (брадикінезія)
- Жорсткі м'язи
- Запор (запор)
- Труднощі при ковтанні їжі
- Труднощі розмовляють гладко
- Складність регулювання рухів і положення тіла
- Легко втратити баланс при стоянні і ходьбі
- Рухи очей важко контролювати
Крім того, інші симптоми, такі як рефлюкс шлункової кислоти (GERD), пневмонія і безсоння, також можуть бути присутніми разом із загальними симптомами.
Як діагностувати синдром дефіциту допаміну?
Лікарі почнуть діагностувати наявність генетичних аномалій у дофаміні після спостереження за ознаками, пов'язаними з рухом тіла і рівновагою. Потім була обрана проба крові для забезпечення правильності діагнозу.
Приймаючи зразок спинномозкової рідини в мозку також можна вивчати кислотні речовини, пов'язані з дофаміном.
Чи є спосіб вирішити цю проблему?
Синдром дефіциту дофаміну є прогресуючим захворюванням, що означає, що з часом він може стати все більш серйозним. Люди, які мають це захворювання, за оцінками, мають досить малу тривалість життя.
На жаль, до цих пір не було виявлено дійсно ефективного препарату для лікування цього рідкісного синдрому генетичного розладу. Всі рекомендовані методи лікування більш сфокусовані на виявленні симптомів.
Проте дослідники все ще намагаються знайти найбільш підходяще для лікування синдрому дефіциту дофаміну. Принаймні, існують препарати, які спрямовані на відновлення рухових порушень через низький рівень дофаміну. Наприклад, леводопа, ропінорол і праміпексол як лікарські засоби паркінсона.
Незважаючи на це, необхідні подальші дослідження для з'ясування побічних ефектів цих препаратів в короткостроковій і довгостроковій перспективі. З іншого боку, якщо синдром дефіциту дофаміну викликає симптоми у вигляді медичного стану, зміни способу життя та лікування відповідно до захворювання є найбільш здатними їх подолати.
