Зміст:
- Що таке трисомія 13 (синдром Патау)?
- Ознаки і симптоми трисомії 13 (синдром Патау)
- Ризик, що у дитини трисомія 13 може збільшитися, якщо ви вагітні у похилому віці
- Як діагностувати трисомію 13?
Деякий час назад країна збуджувалася новиною про смерть маленької дитини Адама Фабумі у віці лише 7 місяців у зв'язку з його хворобою. Відомо, що Адам Фабумі має трисомію 13 або відомий як синдром Патау. Далі наведено повну інформацію про рідкісне захворювання.
Що таке трисомія 13 (синдром Патау)?
Трисомія - це стан хромосомних аномалій, яке змушує людину мати три копії хромосом. У здорових і нормальних людей копії хромосом повинні мати тільки два. Трисомія є генетичним станом. Тобто, цей розлад може бути отриманий тільки від спадкоємства батьків.
Сама хромосома позначена цифрами. Наприклад, синдром Дауна викликаний аномаліями поділу клітин на хромосомі № 21 (Trisomi 21). Немовлята з синдромом Патау мають порушення на 13-й хромосомі. Тому синдром Патау також відомий як трисомія 13.
Синдром Патау є рідкісним хромосомним розладом, який зачіпає приблизно один з кожних 8 000–12 000 живонароджених. Цей хромосомний розлад впливає на майже всі системи органів в організмі, що не тільки гальмує процес росту дитини, але й загрожує життю. Багато дітей, народжених трисомією 13, гинуть протягом декількох днів або протягом першого тижня свого життя. Лише п'ять-десять відсотків дітей з цим станом зуміли прожити перший рік.
Ознаки і симптоми трисомії 13 (синдром Патау)
Деякі ознаки та симптоми, які можна побачити у дітей з трисомією 13, включають:
- Маленька голова з плоским чолом.
- Ніс ширший і округлий.
- Положення вуха нижче і не може формуватися нормально.
- Можуть виникати дефекти очей
- Розколи на губах або піднебінні
- Кору голови, яку важко втратитиаплазія cutis
- Структурні проблеми та функції мозку
- Вроджені аномалії серця
- Додаткові пальці та ноги (полідактилія)
- Мішок, який прикріплюється до живота в області пуповини (омфалоцеле), який містить кілька органів черевної порожнини.
- Spina bifida.
- Аномалії матки або яєчка.
Ризик, що у дитини трисомія 13 може збільшитися, якщо ви вагітні у похилому віці
Так само, як і ризик вроджених дефектів та інших аномалій, ризик розвитку потенційного дитини на синдром Патау може збільшитися, якщо вік матері під час вагітності перевищує 30 років. у ряді досліджень навіть повідомлялося, що ризик синдрому Патау є більш сприйнятливим до матерів, які вагітні у віці 32 років. Незважаючи на це, причинно-наслідкові зв'язки ще не відомі.
Ризик наступних дітей мати трисомію 13 також збільшується, якщо мати народила дитину з синдромом Патау від попередньої вагітності. Однак можливості невеликі (лише близько 1%).
Як діагностувати трисомію 13?
Лікарі можуть діагностувати трисомію 13 (синдром Патау) за допомогою звичайного ультразвуку під час вагітності. Але результати ультразвукового скринінгу не гарантовані на 100%. Тому що не всі аномалії можуть бути виявлені чітко на УЗД. Більш того, аномалії, викликані трисомією 13, можуть бути неправильно витлумачені як інші розлади або захворювання. Крім проходження ультразвуку, хромосомні аномалії можуть бути відомі ще до пологів з амніоцентезом і відбір проби хоріона (CVS).
Щоб уникнути небажаних обставин, слід очікувати, що мати буде проходити генетичний тест перед тим, як планувати вагітність, щоб виявити будь-які потенційні відхилення, які можуть виникнути раніше.
