Зміст:
- Медичне відео: Listening to shame | Brené Brown
- Факти про анемію фанконі
- Причини анемії фанконі
- Симптоми анемії Фанконі
- Ускладнення анемії Фанконі
- Діагноз анемії Фанконі
- Лікування анемії Фанконі
Медичне відео: Listening to shame | Brené Brown
Анемія Фанконі - це розлад крові, при якому кістковий мозок не робить достатньо клітин крові і не робить аномальних типів клітин крові.
Кістковий мозок - це губчастий матеріал у кістці, який виробляє білі та червоні кров'яні клітини і тромбоцити. Червоні кров'яні клітини несуть кисень по всьому тілу, а білі клітини крові допомагають боротися з інфекціями; Тромбоцити допомагають згустку. Всі ці клітини гинуть через певний час і постійно замінюються.
Факти про анемію фанконі
Анемія Фанконі є генетичним станом. Ця умова означає зниження в сім'ї, передане з покоління в покоління. Більшість людей з анемією фанконі діагностують у віці від 2 до 15 років. Люди з анемією можуть жити лише від 20 до 30 років. Але медичні досягнення покращують лікування.
Наявність анемії фанконі підвищує ризик деяких видів раку, таких як лейкемія. Коли діти з анемією переростають у доросле життя, вони відчувають підвищений ризик для інших видів раку, таких як пухлини в роті або стравоході; Жінки мають більший ризик розвитку раку репродуктивних органів.
Причини анемії фанконі
Тринадцять генів були пов'язані з цим захворюванням. Якщо один з ваших батьків має анемію фанконі, ви можете носити ген і можете передати його своїм дітям, навіть якщо у вас немає такого стану. Дві групи людей, євреї Ашкеназі та Африканери, мають більш високий ризик розвитку захворювання.
Симптоми анемії Фанконі
Ось деякі ознаки та симптоми анемії Фанконі:
- вроджені дефекти, пов'язані з нирками, руками, ногами, кістками, хребтом, зором або слухом
- низька вага при народженні
- труднощі з їжею
- відсутність бажання їсти
- інвалідність навчання
- уповільнене або повільне зростання
- маленька голова
- втома
- анемія або низький аналіз крові
Збій кісткового мозку, також званий апластичною анемією, означає, що ваш організм не виробляє достатньо червоних кров'яних клітин, лейкоцитів або тромбоцитів. Коли ваше тіло не робить достатньо червоних кров'яних тілець, ви можете відчути анемію. Коли ваше тіло не виробляє достатню кількість лейкоцитів, ви ризикуєте заразитися. Нарешті, якщо ваш організм не виробляє достатньо тромбоцитів, ви ризикуєте виникнути проблеми з кровотечею.
Інші симптоми можуть з'явитися пізніше. Наприклад, жінки з анемією Фанконі можуть менструювати більш повільно, ніж їхні однолітки, і виникають труднощі із вагітністю або під час пологів, або вони можуть відчувати ранню менопаузу.
Ускладнення анемії Фанконі
Анемія Фанконі може викликати:
- затримки росту або розвитку
- інфекції, особливо пневмонії, віспи і гепатиту
- втома
- проблеми з травленням
- певні види раку
- смерть
Діагноз анемії Фанконі
Анемію Фанконі, як правило, не діагностують при народженні, навіть якщо діти народжуються з такою умовою. Діагностику часто роблять на основі:
- сімейна історія
- особиста історія хвороби
- симптоми
- зростання і вимірювання розвитку тіла
- аналіз крові
- тестування кісткового мозку
- генетичне тестування. Можливо, вам порекомендують поглянути на генетика, лікаря, який спеціалізується на захворюваннях, переданих від батьків до дитини через гени. Генетика може забезпечити специфічне тестування. Брати дітей з анемією Фанконі також повинні бути перевірені.
Лікування анемії Фанконі
Лікарі мають багато підходів до лікування цієї анемії. Залежно від вашого віку і від того, наскільки добре працює ваш кістковий мозок, це можливе лікування:
- Антибіотики допомагають боротися з інфекцією.
- Хірургічне втручання для корекції вроджених вад або проблеми з травленням.
- Переливання крові (вважається короткостроковим вибором).
- Ліки, які допомагають організму зробити клітини крові більш ефективними.
- Пересадіть клітини крові і кістковий мозок, де отримуєте клітини крові від інших людей. У разі успіху, донорські клітини дозволять тілу робити червоні кров'яні тільця, білі кров'яні клітини і тромбоцити.
- Терапія андрогенів.
- Синтетичний фактор росту. Це препарат, який допомагає організму виробляти більше еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
- Генна терапія.
