Зміст:
Тип таласемії у вас залежить від кількості генних мутацій, які ви успадкували від батьків, і від яких частин молекули гемоглобіну впливають мутації. Чим сильніше мутує цей ген, тим більш важкою є ваша таласемія. Молекула гемоглобіну складається з альфа-і бета-частин, на які можуть впливати мутації.
Альфа-таласемія
Чотири гени беруть участь у створенні ланцюга альфа-гемоглобіну. Ви отримуєте по два кожного з ваших батьків. Якщо ви успадковуєте:
- Один ген, що мутує, у вас будуть ознаки або симптоми таласемії. Таким чином, ви є носієм хвороби і можете поширювати її на своїх дітей.
- Два гени мутують, знаки та симптоми таласемії будуть м'якими. Цей стан можна назвати незначним альфа-таласемією, або вам можуть сказати, що у вас є природа альфа-таласемії.
- Три гени мутують, ознаки і симптоми будуть помірно-важкими. Цей стан також називають хворобою гемоглобіну Н.
- Чотири гени мутують, це стан називається великим фетальним або водянками альфа-таласемії. Ця умова зазвичай призводить до того, що плід вмирає перед початком пологів або новонароджений померти відразу після народження.
Бета-таласемія
Два гени беруть участь у створенні ланцюга гемоглобіну бета. Ви отримуєте по одному від кожного з ваших батьків. Якщо ви успадковуєте:
- Один ген, що мутує, у вас будуть легкі ознаки і симптоми. Цей стан називається незначною бета-таласемією або називається ознакою бета-таласемії.
- Два гени мутують, ознаки і симптоми будуть помірно-важкими. Цей стан називається бета-таласемією мажор, також відомий як анемія Кулі. Немовлята, народжені з двома дефектними генами бета-гемоглобіну, зазвичай здорові при народженні, але відчувають ознаки і симптоми протягом перших двох років життя. М'який стан, званий бета-таласемією інтермедіа, також може відбуватися з двома мутаційними генами.
Ризик таласемії
До факторів, що підвищують ризик розвитку таласемії, належать:
- Сімейний анамнез таласемії. Таласемія передається від батьків до дітей через мутований ген гемоглобіну. Якщо у вас є таласемія в сімейному анамнезі, ви можете мати підвищений ризик цього захворювання.
- Певні породи. Таласемія найчастіше зустрічається у людей з Італії, Греції, Близького Сходу, Азії та Африки.
Ускладнення таласемії
Можливі ускладнення таласемії включають:
- Надлишок заліза. Люди з таласемією можуть отримати занадто багато заліза в організмі, або від самої хвороби, або від переливання крові. Занадто багато заліза може пошкодити серце, печінку та ендокринну систему, що включає залози, які виробляють гормони, які регулюють процеси по всьому тілу.
- Інфекція. Люди з таласемією мають підвищений ризик інфікування. Це особливо вірно, якщо у вас була видалена селезінка.
У разі важкої таласемії можуть виникати наступні ускладнення:
- Деформація кісток. Таласемія може зробити ваш кістковий мозок розширеним, що зумовлює розширення кісток. Це може призвести до аномальної структури кістки, особливо в обличчі та черепі. Кістковий мозок, який має розширення, робить кістки тонкими і крихкими, збільшуючи ймовірність переломів.
- Збільшена селезінка (спленомегалія). Селезінка допомагає організму боротися з інфекціями і відфільтровувати небажані речовини, такі як старі або пошкоджені клітини крові. Таласемія часто супроводжується руйнуванням великої кількості еритроцитів, що робить роботу селезінки важчою, ніж звичайно, викликаючи збільшення селезінки. Спленомегалія може погіршити анемію і може зменшити вік трансфузованих еритроцитів. Якщо селезінка стає занадто великою, вона може бути видалена.
- Темпи зростання сповільнюються. Анемія може призвести до уповільнення росту дитини. Статеве дозрівання також може бути відкладено у дітей з таласемією.
- Проблема серця. проблеми з серцем, такі як застійна серцева недостатність і аномальні серцеві ритми (аритмії), можуть бути пов'язані з важкою таласемією.
Люди з помірною таласемією при важких формах зазвичай діагностуються в перші два роки життя. Якщо ви бачили деякі з ознак та симптомів таласемії у немовлят або дітей, повідомте вашому сімейному лікареві або педіатру. Потім можна звернутися до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові (гематологія).
