Зміст:
Таласемія є спадковим розладом крові (від батьків до дітей через гени), тому що організм не виробляє достатньо гемоглобіну, важливого білка в еритроцитах. Коли гемоглобіну недостатньо, еритроцити в організмі не можуть функціонувати належним чином. Життєвий цикл еритроцитів коротший, тому в крові поширюється менше червоних кров'яних клітин.
Еритроцити функціонують для перенесення кисню до всіх клітин тіла. Кисень стає паливом, яке використовують клітини для функціонування. Коли кількість здорових еритроцитів зменшується, споживання кисню, що надходить до всіх інших клітин тіла, також зменшиться. В результаті, тіло буде відчувати себе втомленим, слабким або задихом. Цей стан називається анемією. У людей, які страждають таласемією, можуть виникати легкі або важкі симптоми анемії. Важка анемія може пошкодити органи і викликати смерть.
Які типи таласемії?
Талассемія ділиться на дві частини, грунтуючись на певних ділянках ураженого гемоглобіну (зазвичай "альфа" або "бета"), або тяжкості талассемії (про що вказує опис ознаки, носія, інтермедіа або мажор).
Гемоглобін, що несе кисень білок у всіх клітинах тіла, складається з двох різних частин, які називаються альфа і бета. Талассемія, що називається "альфа" або "бета", відноситься до тієї частини гемоглобіну, яка не виробляється. Низькі альфа-умови називаються альфа-таласемією, в той час як низькі бета-умови називаються бета-таласемією.
Прислівники «ознака», «незначні», «інтермедіа» або «мажорні» використовуються для опису того, наскільки важкими є умови таласемії. Пацієнти з ознакою таласемії можуть відчувати лише слабку анемію або навіть не відчувати симптомів. Хоча таласемія основних пацієнтів можуть проявлятися важкі симптоми, які вимагають регулярних переливань крові.
Принцип похідних таласемії такий же, як і характеристики кольору волосся і структура тіла, що передається від батьків до їхніх дітей. Тип таласемії, яку страждає людина, залежить від того, наскільки характер і тип таласемії успадковується від батьків. Наприклад, якщо хтось отримує риси бета-таласемії від батька і матері, то у нього буде бета-талассемія-мажор. Якщо людина отримує риси альфа-таласемії від своєї матері і отримує нормальний альфа від свого батька, у нього буде ознака альфа-таласемії (або альфа-таласемія мінор). Навіть якщо у вас є риса таласемії, ви зазвичай не відчуєте жодних симптомів. Проте, ви можете знизити рівень таласемії у дітей і підвищити ризик розвитку таласемії.
У деяких випадках таласемію називають також весняною константою, анемією кулі або гемоглобіном батрака. Ці назви спеціально використовуються для певних типів таласемії, наприклад, Cooley Anemia є іншою назвою для бета-талассемії.
Як виявити таласемію в моєму тілі?
Помірні та тяжкі хворі на таласемію зазвичай виявляють свій стан у дитинстві через попередні важкі симптоми анемії. Більш легкі хворі на таласемію будуть виявлені, оскільки вони виявляють симптоми анемії, або, можливо, тому, що лікар виявив анемію на звичайному аналізі крові або тестах, проведених з інших причин.
Оскільки успадкована, таласемія зазвичай спостерігається за станом інших членів сім'ї. Деякі пацієнти знають, що у них є таласемія, оскільки у них є родичі з подібними станами.
Люди з різними членами сім'ї в різних країнах мають більш високий ризик розвитку таласемії. Характер талассемії частіше зустрічається у людей із середземноморських країн, таких як Греція та Туреччина, і люди з Азії, Африки та Близького Сходу. Якщо у вас є анемія, а також є члени сім'ї з цих районів, ваш лікар зробить додатковий аналіз крові, щоб з'ясувати, чи є у вас таласемія чи ні.
