Зміст:
- Що таке галактоземія?
- Які причини галактоземії?
- Хто піддається ризику галактоземії?
- Які симптоми галактоземії?
- Які ускладнення галактоземії?
- Як діагностується галактоземія?
- Як лікувати галактоземію?
Перш ніж вирішити мати дітей, ви повинні перевірити вашу сімейну історію галактоземії. У разі наявності дитини може виникнути ризик для цього захворювання.
Що таке галактоземія?
Галактоземія є умовою, що перешкоджає перетравленню галактози, простого цукру, що міститься в молочних продуктах. Галактоземія означає занадто велику кількість галактози в крові, яка не використовується. Це генетичне захворювання, успадковане в сім'ї.
При перетравленні молочних продуктів лактоза ділиться на галактозу та глюкозу. Люди з галактоземією не переносять жодної форми молока (людини або тварини). Вони повинні бути обережними з іншими продуктами, що містять галактозу. У вашому тілі може бути занадто багато галактози, що накопичується в крові і може викликати серйозні проблеми зі здоров'ям, якщо їх не лікувати.
Якщо дітям з галактоземією дають молоко, речовини, отримані з галактози, накопичуються в системі дитини. Ці речовини пошкоджують печінку, мозок, нирки і очі. Якщо не лікувати, то 75% дітей з галактоземією не виживуть.
Різні типи галактоземії включають:
- Класичні та клінічні варіанти галактоземії Галактидемія 1 типу: рідкісне генетичне порушення обміну речовин.
- Варіант галактосемії Дуарте: у багатьох популяціях набагато частіше, ніж класичні або клінічні варіанти галактоземії.
- Дефіцит галактокінази (так званий галактосемія 2 типу)
- Дефіцит епімерази (так звана галактоземія 3-го типу).
Які причини галактоземії?
Ця умова успадковується від батьків. Діти з галактоземією отримують мутації гена від своїх батьків, але батьки можуть не мати цих умов. Кажуть, що кожен з батьків має одну копію гена, що викликає галактоземію, і ця умова успадковується в аутосомно-рецесивному вигляді.
Хто піддається ризику галактоземії?
Генетика від батьків вирішить, чи мала дитина галактоземія. Якщо обидва батьки мають ген, є 25% шанс, що дитина народиться з хворобою і 50% шанс, що дитина буде носієм генних дефектів.
Які симптоми галактоземії?
Галактосемія зазвичай не проявляє симптомів при народженні. Через кілька днів або після вживання молока можна побачити появу жовтяниці, діареї, блювоти, а також немовлят, які також не відчувають збільшення ваги. Більш конкретно, симптоми, які виникають:
- Вилучення
- Роздратування
- Letargi
- Їсти важко - діти відмовляються їсти формулу, що містить молоко
- Погана вага
- Пожовтіння шкіри та білих очей (жовтяниця)
- Блювота.
Дітям з галактоземією часто дають дієту галактосемію при народженні, але все ще існує ризик довгострокових ускладнень.
- Збільшення серця
- Ниркова недостатність
- Катаракта в оці
- Пошкодження мозку
- Труднощі мови та мови
- Рух і рухові навички затримуються
- Інвалідність навчання
- Невдача яєчників може виникнути у дівчаток.
Які ускладнення галактоземії?
Можливі ускладнення галактоземії:
- Катаракта
- Цироз печінки
- Розвиток мови затримується
- Нерегулярні менструальні періоди зменшують функцію яєчників, що викликає недостатність яєчників
- Психічна непрацездатність
- Важка інфекція бактеріями (E coli sepsis)
- Тремор (струшування) і неконтрольована моторна функція
- Смерть (якщо в їжі є галактоза).
Як діагностується галактоземія?
Діагноз галактоземії робиться, як правило, у перший тиждень життя з аналізом крові як частину стандартного новонародженого обстеження.
Тести для перевірки галактоземії включають:
- Культура крові для бактеріальних інфекцій (Сепсис E coli)
- Активність ферментів в еритроцитах
- Кетони в сечі
- Пренатальна діагностика шляхом безпосереднього вимірювання ферментів галактоза-1-фосфат-уридилтрансферази.
Результати тестування можуть показувати:
- Амінокислоти в сечі або плазмі крові
- Збільшення серця
- Рідина в шлунку
- Низький рівень цукру в крові
Як лікувати галактоземію?
До цих пір не існує препаратів, які можуть лікувати галактоземію. Лікування вимагає обмежень на строгу дієту лактози / галактози. Люди з такою умовою повинні уникати всіх живих молока, продуктів, що містять молоко (включаючи сухе молоко), та інших продуктів, що містять галактозу. Прочитайте етикетки продукту, щоб переконатися, що ви або ваша дитина з цим станом не їдять продукти, що містять галактозу.
Батькам дітей з діагнозом галактоземія необхідно використовувати формулу, що не містить галактози. Немовлят можна годувати:
- Соєва формула
- Інша молочна суміш без лактози
- Формула на основі м'яса або nutramigen (формула білка гідролізату)
- Рекомендовані добавки кальцію.
Навіть після переходу на молоко з не галактозною формулою, ваша дитина може все ще мати сепсис, якщо раніше вони вживали їжу галактози. Антибіотики зазвичай використовуються для запобігання сепсису у дітей.
Хтось з такою умовою ніколи не був здатний перетравлювати їжу з галактозою. Проте, з медичною допомогою і розвитком, більшість дітей з галактоземією зараз живуть нормально.
