Зміст:
- Що таке синдром Трехара Колліна?
- Які ознаки і симптоми синдрому Тречер Коллінза?
- Причини синдрому Тречер Коллінза
- Як лікувати синдром Трехара Коллінса у дітей?
Можливо, ви чули про фільми Чудо або, можливо, ви самі дивилися в кіно. Цей сімейний фільм 2017 року розповідає про дитину на ім'я Оггі, яка має синдром Трехара Коллінза, рідкісний дефект народження, який змінює форму його обличчя, тому він повинен носити шолом астронавта, щоб він не став матеріалом для оточуючих. У реальному світі один з 50 000 немовлят народжується у світі з синдромом Тречер Коллінз.
Що таке синдром Трехара Колліна?
Синдром Treacher Collins (TCS) є рідкісним захворюванням, викликаним генними мутаціями, що впливає на розвиток форми лицьового скелета і черепа.
Ця умова має багато назв, таких як мандибулофациальний дистоз, синдром Трехара Коллінза-Франчешті, синдром Франчешті-Цвален-Клейна і дисплазія зигоаромандибули.
Які ознаки і симптоми синдрому Тречер Коллінза?
Симптоми цього синдрому зазвичай змінюються в кожній дитині. Як правило, діти, які народилися з немовлятами TCS, мають вигляд вух, повік, вилиць і кісток, які є дефектними або недостатньо розвиненими. Деякі діти TCS мають дуже маленькі щелепи і підборіддя (мікрогнатію), а також щілину губи.
Різні ознаки та симптоми, які зазвичай виглядають так:
- Зовнішній кут ока нахиляється вниз.
- Віки зависають.
- Вилиці менші за звичайні розміри.
- Число зубів менше нормального числа.
- Шкіра росте перед вухом.
- Мочка вуха невелика або зовсім відсутня.
- Втрата слуху
- Порушення дихання
- Труднощі зі сном і їжі.
Деякі діти можуть відчувати дуже м'які симптоми, інші - досить серйозні. У важких випадках аномальні кістки обличчя можуть блокувати або закривати дихальні шляхи дитини, викликаючи небезпечні для життя проблеми з диханням. Діти, як правило, відчувають проблеми з зубами та очима, що може призвести до інфекції.
Причини синдрому Тречер Коллінза
Синдром TCS обумовлений мутаціями в одному з трьох генів, які контролюють зростання кісток і тканин навколо особи, а саме TCOF1, POLR1C і POLR1D. Мутації призводять до того, що процес формування кісткової тканини і тканини обличчя не буде працювати оптимально, перебуваючи в утробі матері, викликаючи аномальну форму обличчя.
Цитується з медичних новин Сьогодні близько 90-95% випадків TCS у світі викликані мутаціями гена TCOF1. Ця мутація зазвичай відбувається на початку вагітності, тому зростання дитини не відбувається так, як слід. Близько 40% дітей, які відчувають ТКС, несуть гени, успадковані від батьків, а решта 60% не мають генів, успадкованих від батьків.
Як лікувати синдром Трехара Коллінса у дітей?
Лікування синдрому Колонін Треєра буде пристосовано до симптомів, що з'являються, і тяжкості стану. Стратегія лікування також включає в себе не тільки педіатри, але й втручання фахівців або фахівців, таких як череп і особи хірурги, ЛОР-спеціалісти, офтальмологи, стоматологи, генетики та спеціалісти зі слуху.
Лікування зазвичай починається при народженні. Причина в тому, що діти, народжені з ТКС, мають труднощі з диханням через вузькі дихальні шляхи. Важкі респіраторні проблеми зазвичай допомагають різанням передньої частини шкіри шиї, яка має на меті зробити отвір так, щоб він міг вставити трубку в трахею. Ця процедура називається трахеостомою і зазвичай робиться в екстрених випадках, щоб відкрити дихальні шляхи.
Крім того, діти з ТКС також зазвичай мають проблеми з їжею, тому їм потрібен шланг для годування до шлунка, який поміщений в ніс.
Для поліпшення форми обличчя хірург може запропонувати пластичну операцію відповідно до конкретної проблеми і пристосуватися до віку дитини. Як правило, рекомендованою хірургічною процедурою є:
- Хірургічну операцію на розщілини зазвичай роблять у віці від 1 до 2 років.
- Хірургічна операція щоки, щелепи і ока зазвичай проводиться у віці від 5 до 7 років.
- Операція на вухах проводиться вище шести років.
- Ремонт форми щелепи проводиться перед 16-річною дитиною.
Діти, які виростають з цим синдромом, продовжують потребувати регулярних оглядових очей для виявлення проблем зору, рухів очей і роздратування рогівки, оскільки їхні повіки не можуть повністю закритися. Лікарі також матимуть справу з втратою слуху шляхом усунення слухових апаратів і проведення терапії мовою.
