Зміст:
- Що таке прогерія?
- Що змушує дітей відчувати прогеріческіе генетичні аномалії?
- Які симптоми дитини, яка має прогерію?
- Як діагностується це стан?
- Як доглядає за дітьми з прогерією?
Як ви стаєте старше, ваше тіло буде відчувати старіння, і це нормально. Однак існують проблеми зі здоров'ям, які змушують дітей бути старшими, ніж вони повинні бути. Ця умова також відома як прогерія. Ну, щоб бути яснішим про цей генетичний розлад, розглянемо наступний огляд.
Що таке прогерія?
Прогерія або також відомий як синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія (HGPS) є рідкісним генетичним розладом у дітей, який змушує тіло рости і старіти швидше. Ця хвороба також відома як хвороба Бенджаміна Баттона, яка взята з вигаданої історії під назвою Цікавий випадок Бенджаміна Баттона.
У всьому світі 134 діти з 46 країн мають прогерію. Ця хвороба не успадковується від батьків своїм дітям, але дійсно є генна помилка в тілі дитини. Середня тривалість життя дітей з цим станом становить від 13 до 14 років.
Що змушує дітей відчувати прогеріческіе генетичні аномалії?
Прогерія викликається рідкісним генетичним розладом через помилку генної мутації для ламіна або прогерина. Прогерин відіграє важливу роль у клітинному ядрі (ядрі) в організмі. Аномальні мутації гена прогеріну можуть призвести до прорину або простого розриву.
Коли прогерин пошкоджений, клітини в організмі стають нестійкими і можуть гинути швидше. Тому діти з прогерією мають ознаки і симптоми старіння, які швидше, ніж звичайні люди.
Які симптоми дитини, яка має прогерію?
Більшість дітей з прогерією, які спочатку народилися, виглядають здоровими, але у віці 10 місяців або 1 рік симптоми захворювання будуть помічені. Часті ознаки та симптоми прогерії включають:
- Маючи аномальну вагу
- Має голову, більшу, ніж розмір тіла
- Щелепи і розмір обличчя зменшуються
- Розмір очей стає більшим
- Вершина носа стоншується
- Маленьке тіло зростання
- Збільшений розмір вуха
- Кровоносні судини видно на поверхні шкіри (павукові вени)
- Повільний або ненормальний ріст зубів
- Майте високий або пронизливий голос
- Волосся, вії і брови легко випадають
- Втрата жирових відкладень, а також м'язи, щоб шкіра розслабилася
- Сполучна тканина в шкірі твердне
- Обмежений діапазон рухів і часто виникають внаслідок жорсткості суглобів
Прогерія не впливає на розвиток мозку дитини, тому навички мислення і рухові навички не будуть проблематичними. Діти все ще можуть сидіти, стояти і ходити, як інші звичайні діти.
Тривалість життя дитини з прогерією дуже коротка. Коли вони стають старшими, вони стають більш сприйнятливими до хронічних захворювань, які мають відбуватися у літніх людей, таких як втрата кісткової тканини, інфаркт, інсульт або затвердіння артерій.
Як діагностується це стан?
Симптоми прогерії, які з'являються, можуть бути вказівкою лікаря, щоб визначити діагноз. Однак лікар все одно рекомендуватиме пацієнту пройти фізичне обстеження, перевірити слух і зір, виміряти пульс і кров'яний тиск, порівняти з дитиною його вік з ростом і вагою дитини.
Більше того, пацієнтам може знадобитися подальший діагноз з генетичним фахівцем і провести аналіз крові, щоб побачити будь-які відхилення в прогерине. Всі ці тести на здоров'я повинні виконуватись пацієнтом, щоб уникнути помилки.
Прогерія на перший погляд майже схожа з синдромом Відемана-Раутенстрауха і синдромом Вернера. Обидва ці умови можуть викликати передчасне старіння у дітей, тільки синдром Вернера може бути успадкований від батьків до дитини.
Як доглядає за дітьми з прогерією?
До цих пір не існує медицини, яка б дійсно вилікувала прогерію. Проте дослідження на основі тварин виявили потенціал для лікування раку, а саме FTI (інгібітор фарнезилтрансферази) або lonafarnib для відновлення пошкоджених клітин. Дослідження показало поліпшення структури кістки, ваги і серцево-судинної системи. Застосування цього препарату може збільшити середній термін служби 1,6 року.
Незважаючи на відсутність специфічного лікування для прогерії, деякі види лікування можуть полегшити симптоми прогерії, такі як:
- Приймати ліки для зниження рівня холестерину або запобігати утворенню тромбів, щоб зменшити ризик серцевого нападу або інсульту. Крім того, пацієнти будуть отримувати терапію гормоном росту для підвищення росту та ваги дитини.
- Слідкуйте за фізіотерапією, щоб допомогти перенести діапазон пацієнтів, які мають симптоми ригідності в суглобах.
- Виконайте хірургічний процес, такий як коронарний шунтування або ангіопластика, щоб уповільнити прогресування захворювання серця.
