Зміст:
- Синдром Нунана є рідкісним дефектом народження
- Що викликає синдром Нунана?
- Які симптоми і ознаки синдрому Нунана?
- Яке правильне лікування синдрому Нунана?
Жоден з батьків не хоче, щоб його дитина народилася інвалідом. Незважаючи на це, є багато несподіваних факторів, які можуть викликати вроджені вади дитини. Ці фактори також часто не є наміром батьків. Синдром Нунана є одним з рідкісних генетичних розладів, які можуть призвести до народження немовлят. У деяких випадках цей стан може бути не діагностований, поки дитина не виросте.
Синдром Нунана є рідкісним дефектом народження
Синдром Нунана - це дефект народження, викликаний генетичним розладом з різними симптомами, такими як аномалії серця і незвичайні форми обличчя.
Підраховано, що 1 з 2500 дітей у світі народжуються з синдромом Нунана різного ступеня тяжкості.
Що викликає синдром Нунана?
Причиною синдрому Нунана є генна мутація, яка виникає під час розвитку плоду в утробі матері. Гени несуть повідомлення, щоб зробити білки, які функціонують для регулювання функцій організму. Генні мутації можуть впливати на будь-яку функцію білка. Синдром Нунана виникає, коли є щонайменше 8 генів, які пошкоджені або змінюються з належних функцій.
Немовлята мають 50% шанс народитися з цим синдромом, якщо вони успадкують копії генних мутацій від одного з їхніх батьків. Батьки не повинні мати синдром Нунана, щоб успадкувати його від подальшого потомства. У більшості випадків батьки є лише носіями генних мутацій (носіїв), які навіть не розуміють, що вони мають ген, який викликає синдром Нуана.
На додаток до вроджених батьківських факторів, генетичні мутації можуть також виникати спонтанно, викликані помилками в програмі формування генетичного коду, що відбувається під час запліднення
Які симптоми і ознаки синдрому Нунана?
Особливістю новонароджених, народжених синдромом Нунана, є досить незвичайні риси обличчя, короткий зріст, дефекти серця, проблеми з кровотечею, вади кісток. Існує ще багато інших ознак і симптомів, які можуть бути різними в кожній дитині.
Форма обличчя синдрому Нунана дуже характерна, а саме:
- Широкий лоб.
- Хрест очей.
- Віки зависають (провисають).
- Глибокі криві верхньої губи (фільтрувальна або помаранчева).
- Відстань ока занадто широке і "розділене" блідо-блакитною або зеленувато-блакитною шкірою посередині.
- Шия має тенденцію бути короткою і широкою, з надмірною горбком шкіри шиї і низькою лінії волосся на задній частині шиї.
- Розділ губи.
- Нерівномірний потік зубів.
- Низька позиція вуха.
- Менша нижня щелепа (мікрогнатія).
Приблизно 50-70% людей з синдромом Нунана мають короткий зріст. При народженні вони зазвичай довгі і вага виглядає нормальним, але зростання сповільниться, навіть якщо ви стаєте старшими Тому дитина з синдромом Нунана буде виглядати коротше, ніж інші діти його віку. Немовлята з синдромом Нунана можуть також народитися з набряклими руками і ногами, викликаними накопиченням рідини (лімфадемою), яка може з часом здуватися.
Крім того, у людей, які страждають синдромом Ноонана, часто спостерігаються деформації кісток, що характеризуються затонулою грудкою (pectus excavactum) або навіть вираженою грудною кісткою (pectus carinatum). У деяких випадках є також ті, хто відчуває сколіоз.
Більшість людей з синдромом Нунана також народжуються з критичними вродженими вадами серця. Найбільш поширеним дефектом серця у дітей з синдромом Ноонал є звуження клапана, що контролює потік крові від серця до легенів (стеноз легеневого клапана). Деякі з них мають гіпертрофічну кардіоміопатію, яка збільшує і послаблює серцевий м'яз.
Як повідомляється, у більшості дітей з синдромом Нунана з'являються різні порушення кровотечі. Починаючи від надмірних синяків, частого кровотечі з носа або тривалого кровотечі після травми або операції.
Чоловіки, які народилися з синдромом Нунана, зазвичай стикаються з пубертатом. Таким чином, більшість чоловіків з синдромом Нунана мають яєчка, які не спускаються або називаються крипторхізмом. Це може вплинути на фертильність. В той час, як для жінок, статеве дозрівання прибуде пізно.
Більшість дітей з діагнозом синдром Нунана мають нормальний інтелект, але деякі відчувають інтелектуальні порушення, які змушують їх потребувати спеціальної освіти. Деякі страждаючі Noonan також мають проблеми з зором або слухом. Уражені діти можуть відчувати проблеми з їжею, які, як правило, покращуються з віку 1-2 років.
Яке правильне лікування синдрому Нунана?
Noonan синдром не має ліків і як лікувати його спеціально, але може управлятися певними шляхами відповідно до симптомів, які з'являються. Наприклад, якщо дитина також народилася з дефектом серця, проблема серця може бути подолана хірургічним шляхом. Проблеми з висотою можуть бути виправлені терапією гормоном росту, щоб висота могла відповідати іншим дітям, які є відповідними.
У деяких дітей з синдромом Номана, м'язи обличчя, особливо рот, ослаблені, що впливає на їхню здатність говорити і їсти. Так що необхідна мовна терапія для подолання цієї проблеми шляхом тренування ротових м'язів для правильного переміщення.
У хлопчиків, якщо стан яєчок ще не опущений, його зазвичай лікують хірургічним шляхом або тим, що називають дією orchidexex.
З віком прогресують, діти з синдромом Ноонана повинні періодично перевірятися, щоб відстежувати симптоми. Зростання віку, як правило, не має значного бар'єру для здоров'я внаслідок цього стану. Люди з синдромом Нунана можуть жити нормальним життям.
