Зміст:
Русалка або зазвичай згадується як русалка відома тільки існування в казковому світі. Проте, хто б міг подумати, якщо форма тіла, як русалка, виявилася в реальному житті? Це рідкісне стан називається сиреномелія або відомий як синдром русалки. Синдром Русалки - це рідкісне захворювання, яке характеризується обертанням і злиттям ніг, роблячи хворого, як русалка. Читайте далі, щоб дізнатися більше про синдром Русалки.
Що таке синдром русалки?
Сиреномелія, також відома як синдром русалки, є рідкісним дефектом народження - вродженим розладом розвитку, що характеризується ногами, які зливаються, як русалки. Ця умова виникає у одного з 100 000 вагітностей.
У багатьох випадках це рідкісне захворювання є смертельним, оскільки нирки і сечовий міхур не можуть розвиватися належним чином в матці. Через багато страждань, які треба відчути, може вижити лише жменька людей з сиреномелією. Навіть деякі діти вмирають протягом декількох днів після народження через пошкодження нирок і сечового міхура. Але один з страждаючих синдромом русалки, Тіффані Йорку вдалося вижити до 27-річного віку, і вона вважалася людиною з синдромом русалки, який мав найдовше виживання.
Які ознаки і симптоми синдрому русалки?
Існують різні види фізичних відхилень, які зазвичай виникають через сиреномелію. Однак існують певні ознаки і симптоми, які сильно відрізняються від однієї людини до іншої. Ось деякі фізичні відхилення, які часто зустрічаються у пацієнтів з синдромом русалки:
- Тільки має одну стегнову кістку (довгу кістку стегна) або може мати дві стегнові кістки в одному валі шкіри.
- Вона має тільки одну ногу, ні ноги, ні обидві ноги, які можна обертати так, щоб задня сторона була спрямована вперед.
- Маючи різні урогенітальні розлади, а саме відсутність однієї або обох нирок (агенез нирок), кістозні порушення нирок, неіснуючий сечовий міхур, звуження уретри (атрезія уретри).
- Тільки мають неперфорований анус.
- Найнижча частина товстої кишки або названа пряма кишка не розвивається.
- Мають аномалії, які впливають на сакральну (криж) і поперековий відділ хребта.
- У деяких випадках статеві органи пацієнта важко виявити, тому важко визначити стать пацієнта.
- Відсутність селезінки та / або жовчного міхура.
- Порушення, що виникають в черевній стінці, такі як: випинання кишечника через отвір поблизу пупка (омфалоцеле).
- Маючи менінгоміелоцеле, що є станом, в якому є мембрана, що покриває хребет і в деяких випадках сам спинний мозок виступає через дефект хребта.
- Маючи вроджені вади серця.
- Респіраторні ускладнення, такі як важка затримка легенів (легенева гіпоплазія).
Які причини синдрому русалки?
Точна причина цього рідкісного синдрому досі невідома. Але дослідники вважають, що екологічні та генетичні фактори можуть відігравати певну роль у розвитку розладу. Більшість випадків відбуваються випадковим чином без будь-яких чітких причин, що показують чинники середовища або нові мутації генів.
Швидше за все, сиреномелія є багатофакторною, що означає, що кілька різних факторів можуть відігравати важливу роль. Крім того, різні генетичні фактори можуть викликати аномалії у різних людей (генетична гетерогенність). Дослідники вважають, що екологічні чи генетичні фактори мають тератогенний ефект на розвиток плодів. Тератогени - це речовини, які можуть впливати на ембріональний або фетальний розвиток.
Незважаючи на це, сиреномелія зазвичай відбувається тому, що пуповина не утворює дві артерії. Внаслідок цього недостатньо кровопостачання для досягнення плоду. Кровопостачання і харчування зосереджені у верхній частині тіла. Ця недостатність харчування призводить до того, що плід не може розвивати окремі ноги.
