Зміст:
- Синдром Крузона є формою аномалій черепа від краніосиностозу
- Які симптоми синдрому Крузона?
- Причини синдрому Крузона
- Правильне лікування синдрому Крузона
Перші три місяці вагітності є найважливішим періодом для розвитку плоду в утробі матері. З іншого боку, у цей період немовлята також найбільш уразливі до ризику вроджених вад. Синдром Крузона є однією з форм дефекту народження, яка може виникнути, що характеризується аномаліями кісток черепа дитини. Які причини і симптоми синдрому Крузона? Перегляньте відгуки тут.
Синдром Крузона є формою аномалій черепа від краніосиностозу
Синдром Крузона є рідкісним вродженим пороком народження. Ця умова викликана черепом кістки, яка змішується до її часу. Кістка черепа - це не ціла рама, а комбінація семи різних кісткових пластин, які з'єднані між собою гнучкою тканиною під назвою сутура.
Імовірно, кістки черепа можуть повільно розширюватися після зростання обсягу мозку дитини під час матки. Потім, як час йде, шов затвердіє і в кінцевому рахунку закриється, щоб об'єднати сім кісткових пластин у цілісні кістки черепа.
Якщо є одна або кілька шовних тканин, які закриваються швидше, ніж слід, в результаті мозок дитини не може розвиватися оптимально, тому що він заважається кістками черепа, які вже злиті. Цей синдром призводить до того, що форма черепа і скелета обличчя стають дефектними.
Синдром Крузона є ознакою краніосиностозу. Синдром Крузона вражає близько 5% всіх дітей, народжених з краніосиностозом. Цей синдром може починати з'являтися в перші місяці віку дитини і продовжує зростати до віку двох-трьох років.
Які симптоми синдрому Крузона?
Симптоми синдрому Крузона можуть змінюватися від дитини до дитини. Але, як правило, найчастіше з'являються такі симптоми або ознаки:
- Незвичайна форма обличчя.
- Середнє обличчя неглибоке, що може викликати утруднення дихання.
- Високий лоб.
- Очі широкі і видні.
- Поверхнева очна порожнина, яка може викликати проблеми з зором.
- Косоокість (косоокість).
- Ніс схожий на маленький дзьоб.
- Стоматологічні проблеми.
- Низька позиція вуха.
- Втрата слуху обумовлена можливістю вузького слухового проходу
Менш поширеним симптомом синдрому Крузона є щілинна губа.
Непропорційна форма черепа може викликати тривалі головні болі, порушення зору та психологічні проблеми.
Причини синдрому Крузона
Синдром Крузона обумовлений мутаціями або змінами в одному з чотирьох генів FGFR. Зазвичай це впливає на гени FGFR2 і FGFR3 (рідше).
Гени несуть повідомлення, щоб зробити білки, які функціонують для регулювання функцій організму. Генні мутації можуть впливати на будь-яку функцію, яку мають певні білки.
Коли дитина розвивається в утробі, білок FGFR 2 сигналізує про кісткові клітини, щоб вони почали формуватися. Ця генна мутація призведе до надмірного збільшення сили сигналу, що призведе до швидкого злиття черепа дитини.
Діти повинні успадковувати лише одну копію генної мутації від одного з батьків, щоб мати можливість відчути синдром Крузона. Якщо у вас є така умова, кожен з ваших дітей має 50-відсотковий шанс успадкувати його. Ця схема успадкування називається аутосомно-домінантною.
У 25-50% людей з синдромом Крузона мутації гена відбуваються спонтанно. Це означає, що діти не повинні народитися від батьків з історією синдрому Кроузона, щоб мати можливість мати це стан.
Правильне лікування синдрому Крузона
Легкий синдром Крозона може не потребувати лікування. Однак дітям, які мають більш важкі симптоми, необхідно відвідати фахівця з черепно-лицьового відділу, лікаря, який спеціалізується на лікуванні черепних і неонатальних аномалій.
У більш важких випадках лікар може виконати операцію, щоб відкрити шов і звільнити місце для росту мозку. Після операції ваша дитина повинна носити спеціальний шолом протягом декількох місяців, щоб змінити свій череп.
Операції також можна виконувати для:
- Знижує тиск всередині черепа.
- Ремонт щілинної губи.
- Ремонт неправильної щелепи.
- Випрямлення кривих зубів.
- Виправити проблеми з очима.
Крім того, діти з проблемами слуху можуть використовувати слухові апарати для посилення звуку. Дітям з цим станом також може знадобитися терапія мовою та мовою.
На додаток до хірургічного лікування, діти з синдромом Крузона та їх сім'ям можуть проводити генетичне консультування для отримання підтримки. Ці терапії часто допомагають подолати психологічні наслідки генетичних станів.
