Зміст:
- Які ознаки і симптоми АБД?
- Як лікарі діагностують ДБА?
- Які причини і фактори ризику для АБД?
- Які процедури для DBA?
- Кортикостероїдна терапія (преднізон, преднізолон)
- Переливання крові
- Хелатотерапія
- Трансплантація стовбурових клітин
Анемія алмазу Blackfan (DBA) є рідкісним розладом крові, пов'язаним з вродженими дефектами або патологічними особливостями. У DBA кістковий мозок не робить достатньо червоних кров'яних клітин для перенесення кисню по всьому тілу.
Які ознаки і симптоми АБД?
Хворі з DBA мають поширені симптоми анемії, такі як бліда шкіра, слабкість, швидке серцебиття і серцеві шуми. У деяких випадках від DBA немає явних фізичних симптомів. Тим не менш, близько 30-47% страждаючих DBA мають вроджені дефекти або патологічні особливості, які зазвичай включають обличчя, голову і руки (особливо великий палець). Крім того, страждають DBA можуть також мати дефекти серця, нирок, сечових шляхів і статевих органів. Діти, які страждають від DBA, зазвичай мають менший вік і можуть спостерігатись пізніше, ніж звичайні діти.
Як лікарі діагностують ДБА?
DBA зазвичай діагностується протягом першого року. Деякі тести можна використовувати для виявлення баз даних. Одним з тестів, який лікарі можуть зробити, є аспірація кісткового мозку. Цей тест передбачає вставку голки в кістку для вилучення невеликої кількості рідини кісткового мозку перед тим, як її обстежити під мікроскопом. Аналізи крові також можуть бути проведені, щоб побачити, чи є у пацієнта генетична основа DBA або певні аномалії речовини, пов'язані з DBA.
Які причини і фактори ризику для АБД?
Базуючись на медичних даних у сім'ї, більше половини страждають від генетичних причин. Лікарі досі не знайшли причини.
Якщо хтось має DBA, є 50% шанс, що їхні діти будуть мати DBA теж.DBA впливає на хлопчиків і дівчаток, і може атакувати будь-яку расову і етнічну групу.
Які процедури для DBA?
Для боротьби з дуже низьким рівнем еритроцитів є два найпоширеніших вибору: лікування кортикостероїдами та переливання крові. Крім того, трансплантат кісткового мозку або стовбурових клітин може також розглядатися лікарем. Фахівці рекомендуватимуть найкращі варіанти лікування відповідно до стану пацієнта.
Кортикостероїдна терапія (преднізон, преднізолон)
Кортикостероїди можуть допомогти страждаючим DBA, роблячи більше еритроцитів. Цей препарат являє собою твердий препарат, який може бути використаний для лікування різних станів. Кортикостероїди для лікування не такі ж, як анаболічні стероїди споживаються спортсменами і групами людей для збільшення м'язового тонусу.
У багатьох випадках ця терапія часто рекомендується лікарями для пацієнтів DBA. Лікарі точно не знають, як працюють кортикостероїди, але близько 80% пацієнтів, які приймають кортикостероїди, починають виробляти більше еритроцитів.
Переливання крові
Переливання крові є одним із способів збільшення кількості еритроцитів. Через переливання крові пацієнти можуть отримувати здорову кров від донорів. Деяким людям потрібно лише переливання крові, коли гемоглобін занадто низький. Проте деякі люди потребують регулярних переливань крові протягом тривалого періоду часу. Ця умова називається терапією переливання крові.
При лікуванні переливання крові кров подається через постійну вену або внутрішньовенне (IV) пристрій. Переливання крові зазвичай проводять кожні 4-6 тижнів в лікувальному центрі, лікарні або амбулаторному центрі переливання крові.
Деякі з причин, через які пацієнти, які страждають ДБА, регулярно планують переливання крові:
- Інші способи лікування (наприклад, кортикостероїди) є невдалими
- Побічні ефекти від інших методів лікування неприйнятні для організму
- Анемія дуже важка або викликає ускладнення
Хелатотерапія
Одним з ризиків хронічної трансфузійної терапії є накопичення заліза в організмі. Кров містить багато заліза. Оскільки організм не має природного способу позбутися заліза, залізо в перелитої крові накопичується в організмі. Ця умова називається перевантаження заліза або надлишок заліза. Залізо, яке продовжує накопичуватися, перетвориться на отрути, які загрожують здоров'ю інших органів тіла. Залізо не може бути вилучено з крові до переливання, оскільки залізо є важливим компонентом гемоглобіну (білка в еритроцитах, що переносить кисень). На щастя, перевантаження заліза та пошкодження органів можна запобігти Хелатотерапія.
Хелатотерапія використовувати препарати для видалення з організму деяких металів, таких як залізо. Ці препарати зв'язують залізо і вивільняють його через сечу або кал.
Трансплантація стовбурових клітин
Трансплантація стовбурових клітин може відновити функцію кісткового мозку для вироблення еритроцитів. До цих пір трансплантація стовбурових клітин є загальним методом лікування АБД.
Однак, фізичні проблеми (які пов'язані з DBA, але не пов'язані з кістковим мозком), такі як розщеплення губи або серцеві аномалії, не будуть лікуватися. Крім того, хворі DBA все ще матимуть ген DBA, так що є ще 50% шансів, що хвороба буде передана дітям у майбутньому.
Трансплантація стовбурових клітин - це процедура, яка є досить дорогою і досить небезпечною, щоб викликати смерть або важку хронічну хворобу у деяких пацієнтів. Тому трансплантація не є основним вибором лікування. Інші способи лікування, такі як стероїдна медикаментозна терапія (кортикостероїди) і терапія переливанням крові, як правило, є першим варіантом лікування, якщо це можливо. Перш ніж вирішити пройти трансплантацію, обов'язково проконсультуйтеся з лікарями про переваги та недоліки цієї процедури.
