Зміст:
- Медичне відео: Don't Stay in School
- Що таке гемохроматоз?
- Які симптоми гемохроматозу?
- Як діагностується і лікується гемохроматоз?
- Про відсутність альфа-1 антитрипсину
- Які симптоми відсутності альфа-1 антитрипсину?
- Як діагностують і лікують дефіцит Антитрипсину Альфа-1?
- Чи є це успадковане захворювання печінки небезпечним?
Медичне відео: Don't Stay in School
Існує два найбільш поширених виду спадкового захворювання печінки, а саме: гемохроматоз і альфа-1 антитрипсин. Якщо ваш лікар каже, що у вас є одна з цих спадкових захворювань печінки, ви і ваша сім'я повинні дізнатися більше про цю хворобу. Якщо у вас є знання про свою хворобу, ви можете контролювати і більше мотивувати себе в процесі лікування і допомагати родичам запобігти ризику цього захворювання.
Що таке гемохроматоз?
Гемохроматоз - це захворювання, при якому залізо збирається в печінці та інших органах. Ця хвороба є однією з найбільш поширених спадкових захворювань. Захворюваність сягає кожних 200 людей, які мають це захворювання. Коли хтось у вашій родині має це розлад, інші люди також знаходяться в небезпеці.
Вторинна форма гемохроматозу не є генетичною і викликана іншими захворюваннями, такими як таласемія, генетичні порушення крові, які викликають анемію.
Надлишок заліза, пов'язаного з гемохроматозом, частіше вражає чоловіків, ніж жінок. Оскільки жінки втрачають кров через менструацію, жінки можуть не проявляти ознак надлишку заліза до моменту менопаузи. Це означає, що чоловіки у вашій родині піддаються підвищеному ризику розвитку цього захворювання. Гемохроматоз частіше зустрічається у людей західноєвропейського походження.
Які симптоми гемохроматозу?
Симптоми гемохроматозу можуть включати:
- Захворювання печінки
- Біль у суглобах
- Втома
- Втрата ваги без причини
- Потемніння шкіри часто називають "бронзуванням"
- Біль у животі
- Втрата сексуального збудження
Люди з гемохроматозом можуть також мати ознаки діабету і хвороби серця і можуть розвивати рак печінки, цироз печінки, атрофію яєчка і безпліддя.
Як діагностується і лікується гемохроматоз?
Якщо ви підозрюєте, що у вас є гемохроматоз, вам потрібно провести аналіз крові в лікарні, щоб шукати зайву заліза в крові. Якщо у вашому тілі виявлено надлишок заліза, можна виконати генетичний аналіз крові (ДНК-гемохроматозний тест). Генетичні тести також використовуються для вивчення членів вашої родини, які підозрюються в позитивному генетичному тесті. Метою лікування є видалення зайвого заліза з організму і зменшення симптомів або ускладнень, що виникли внаслідок цього захворювання.
Надлишок заліза видаляється з організму за допомогою процедури флеботомія. Під час процедури кожен тиждень з організму видаляється половина літра крові протягом двох-трьох років, поки не зменшиться накачування заліза.
Після цього початкового лікування, флеботомії зменшиться. Частота змінюється залежно від індивідуальних обставин.
Щоб утримати рівень заліза низьким, слід уникати заліза, який найчастіше зустрічається у вітамінах. Якщо у вас є гемохроматоз, лікар або дієтолог можуть зробити правильну дієту для вас. Також слід уникати алкоголю.
Якщо гемохроматоз викликав цироз печінки, ризик розвитку раку печінки вище. Як результат, ви повинні регулярно проводити скринінг на рак.
Про відсутність альфа-1 антитрипсину
У цьому типі спадкового захворювання печінки значним білком печінки, відомим як альфа-1 антитрипсин, може бути дефіцит або низький рівень норми в крові. Люди з альфа-1 антитрипсином здатні продукувати цей білок; Однак це захворювання перешкоджає його надходженню в кров і в кінцевому підсумку накопичується в печінці.
Білок альфа-1 антитрипсину захищає легені від пошкоджень, викликаних природними ферментами. Коли рівень білка занадто низький або відсутній, легені можуть бути пошкоджені, викликати труднощі дихання і, у багатьох людей, в кінцевому підсумку стан, емфізема. Люди з цим захворюванням також мають ризик розвитку цирозу печінки.
Які симптоми відсутності альфа-1 антитрипсину?
Ви будете відчувати задишку або хрипи, коли піддаєтеся дії альфа-1 антитрипсину, тому що це перший симптом у ваших легенях. Ви також можете відчути незрозумілу втрату ваги Бочка у формі грудей, що зазвичай асоціюється з появою емфіземи. Це також ознака стану. Коли захворювання прогресує, деякі симптоми емфіземи або цирозу включають:
- Втома
- Хронічний кашель
- Набряк щиколоток і ніг
- Жовтяниця (жовта на шкірі)
- Рідина в животі (асцит)
Як діагностують і лікують дефіцит Антитрипсину Альфа-1?
Якщо у вас є такі фізичні ознаки, як Бочка у формі грудей і респіраторні проблеми, лікар може підозрювати, що у вас є альфа-1 антитрипсин. Ваш лікар може порекомендувати вам аналіз крові. Це тести спеціально для альфа-1 антитрипсинового білка і допоможе підтвердити діагноз.
Не існує певного способу лікування альфа-1 антитрипсину, але замість білків у крові можна лікувати вас. Проте експерти не знають чітко, наскільки ефективною є ця техніка і хто її має прийняти. Інший підхід до лікування альфа-1 антитрипсином включає лікування ускладнень, таких як емфізема і цироз печінки. До них відносяться антибіотики для боротьби з респіраторними інфекціями, вдихання ліків для полегшення дихання, діуретики та інші препарати для зменшення накопичення рідини в шлунку.
Ви повинні уникати алкоголю, припиняти палити і їсти здорову їжу. Ваші звички допоможуть утримати симптоми та ускладнення від серйозності. Лікар або дієтолог можуть рекомендувати дієту, яка підходить саме вам.
Оскільки це захворювання вражає легені, люди з цим станом будуть більш сприйнятливі до респіраторних інфекцій. Тому лікар може рекомендувати вакцинацію від грипу та пневмонії, щоб допомогти вам запобігти цій інфекції. Якщо ви відчуваєте, що у вас застуда або кашель, негайно зверніться до лікаря, щоб лікування було розпочато якомога швидше. Іноді стан легенів або печінки може погіршитися, незважаючи на лікування. У таких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Чи є це успадковане захворювання печінки небезпечним?
При правильному лікуванні гемохроматоз і альфа-1 дефіцит зазвичай не смертельні. Однак ускладнення, пов'язані з захворюванням, можуть викликати смертельні умови. Це дуже важливо для людей з спадковою хворобою печінки робити те, що може зберегти їх здоровими.
