Як виявити порушення хромосом у немовлят

Зміст:

Медичне відео: NYSTV - Armageddon and the New 5G Network Technology w guest Scott Hensler - Multi Language
Що таке хромосомні аномалії?
Як виявити хромосомні аномалії?
Амніоцентез
Відбір проб хоріона (CVS)

Медичне відео: NYSTV - Armageddon and the New 5G Network Technology w guest Scott Hensler - Multi Language

Мати повинна була подбати про вагітність, щоб її дитина народилася здоровою. Однак іноді деякі діти можуть народитися з хромосомними аномаліями, які, як відомо, не є причиною. Фактично, є способи з'ясувати, чи має дитина в утробі матки хромосомні аномалії чи ні, що робиться до народження дитини.

Що таке хромосомні аномалії?

Перш ніж обговорити, як його виявити, що потрібно зробити, щоб з'ясувати, чи є у дитини хромосоми чи ні, ми повинні спочатку знати, які хромосомні аномалії.

Хромосомні аномалії виникають при наявності дефектів в хромосомі або в генетичному складі хромосом в утробі матері. Ця хромосомна аномалія може бути у вигляді додаткового матеріалу, який може бути приєднаний до хромосомі або наявністю частини або всіх відсутніх хромосом або дефектних хромосом.

Будь-яке додавання або зменшення хромосомного матеріалу може перешкоджати нормальному розвитку та функціонуванню організму дитини. Тому існує багато різних типів, викликаних цією хромосомною аномалією. Наприклад, синдром Дауна має три хромосоми № 21 або синдром Едуарда має додатковий номер хромосоми 18, і багато іншого.

Як виявити хромосомні аномалії?

Деякі тести можуть бути проведені для виявлення хромосомних аномалій під час вагітності, включаючи:

Амніоцентез

Амніоцентез - це тест для діагностики хромосомних порушень і дефектів нервової трубки, таких як spina bifida. Амніоцентез здійснюється шляхом взяття проб з навколоплідних вод, що оточують плід.

Амніоцентез зазвичай роблять вагітні жінки з високим ризиком хромосомних аномалій у 15-20 тижнів вагітності (другий триместр), але можуть бути зроблені в будь-який час під час вагітності. Вагітні жінки, які мають високий ризик хромосомних аномалій, серед інших, це ті, хто народжуватиметься у віці старше 35 років або які провели скринінговий тест на аномалію сироватки матері.

Амніоцентез здійснюється шляхом вставки голки через шлунок матері в амніотичний мішок дитини в матці, щоб отримати зразок амніотичної рідини дитини. Довідка УЗД необхідні для керівництва вставкою і розвантаженням голок. Близько трьох ложок амніотичної рідини видаляють через голку. Клітини амніотичної рідини потім використовують для генетичного тестування в лабораторії. Результати, як правило, виходять близько 10 днів до 2 тижнів, в залежності від кожної лабораторії. Ризик викидня після амніоцентезу становить 1/500 до 1/1000 вагітності.

Жінкам, які вагітні з близнюками, необхідно відбирати з амніотичної рідини кожної дитини для вивчення кожної дитини. Це залежить від положення дитини і плаценти, кількості рідини і анатомії жінки, оскільки іноді амніоцентез неможливий. Майте на увазі, що навколоплідні рідини містять клітини дитини, які містять генетичну інформацію.

Відбір проб хоріона (CVS)

Якщо амніоцентез передбачає взяття зразка амніотичної рідини, CVS передбачає взяття проб з плацентарної тканини. Тканина в плаценті має такий же генетичний матеріал, як у плоду, тому цю тканину можна перевірити на хромосомні аномалії і деякі інші генетичні проблеми. Однак CVS не може перевірити дефекти відкритої нервової трубки. Таким чином, вагітним жінкам, які пройшли тестування CVS, також може знадобитися аналіз крові у другому триместрі, щоб визначити ризик дефектів нервової трубки, оскільки CVS не може забезпечити результати тестування.

CVS зазвичай роблять у вагітних жінок, які мають ризик хромосомних аномалій або які мають анамнез генетичних дефектів. CVS може бути зроблений в гестаційному віці між 10-13 тижнів (перший триместр). Однак CVS може викликати ризик викидня приблизно від 1/250 до 1/300.

CVS здійснюється шляхом вставки невеликої трубки (катетера) через піхву або шийку матки (вибрати одну) в плаценту. Вхід і витрати цих маленьких трубок також керуються УЗД. Потім береться невеликий шматочок плацентарної тканини і направляється в лабораторію для генетичного тестування. Результати CVS зазвичай виходять від 10 днів до 2 тижнів, залежно від кожної лабораторії.

Близнюки вагітних жінок зазвичай вимагають від кожної плаценти проби, але це не завжди можна зробити через складність процедури та положення плаценти. Деяким вагітним жінкам забороняється робити цю процедуру, наприклад, у вагітних з активними вагінальними інфекціями (наприклад, герпес або гонорея). Вагітні жінки, які не отримують точних результатів після проходження цієї процедури, можуть вимагати амніоцентезу як подальшого спостереження. Неповні або непереконливі результати можуть виникнути тому, що лікар може взяти зразки, які не мають достатньої кількості тканини для вирощування в лабораторії.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ