Зміст:
- Визначення та причини синдрому Ангельмана
- Симптоми і ознаки синдрому Ангельмана
- Атаксія
- Тремор і неспокій
- Сколіоз
- Хрест очей
- Порушення росту і розвитку
- Жорсткі кінцівки
- Як лікарі діагностують синдром Ангельмана?
- Пренатальна діагностика
- Постнатальний діагноз
- Чи існує ліки від синдрому Ангельмана?
- Як щодо тривалості життя пацієнта?
Нервова система є однією з важливих систем людського життя. Без нормальної нервової опори людина стає порушеною у своєму розвитку. Ця аномалія нервових функцій може виникати або через хворобу в дорослому віці, або через матку. Ну, є вроджена хвороба, яка порушує нервову систему людини від народження, називається синдромом Ангельмана.
Підвищення народжуваності немовлят з вродженими аномаліями змушує багатьох дослідників викривати походження цього синдрому. Що відбувається з немовлятами та людьми з цим досить рідкісним синдромом? Чи є ліки для лікування? Дізнайтеся далі.
Визначення та причини синдрому Ангельмана
Синдром означає набір симптомів. Синдром Ангельмана - це захворювання, яке нападає на нервову систему людини, так що у пацієнтів виникають деякі симптоми. Це призводить до гальмування процесу росту і психомоторного дозрівання людини, особливо в інтелектуальних питаннях.
За оцінками, це захворювання відбувається у 1 з приблизно 12 000-20 000 живонароджених. Саме тому цей синдром рідко зустрічається.
Причиною синдрому Ангельмана є генна мутація, яка виникає до народження дитини. Ця мутація гена викликає аномалії на хромосомі 15. Цей розлад викликає порушення в нервовій системі дитини.
Симптоми і ознаки синдрому Ангельмана
Люди з цим синдромом мають різні симптоми і ознаки, які можна побачити як під час дитинства, так і під час вирощування дитини. Ось симптоми синдрому Ангельмана.
Атаксія
Атаксия є розладом у вигляді відсутності координації між членами організму. Людям з синдромом Ангельмана важко буде здійснювати рухи, які вимагають координації декількох частин тіла, таких як прийом чогось, утримання предметів, ходьба і навіть жування і ковтання їжі.
Тремор і неспокій
Внаслідок порушення розвитку м'язів тіла у людей з цим синдромом можуть виникнути тремтіння. Крім того, кілька досліджень говорять про те, що страждають, як правило, нервові і гіперактивні.
Сколіоз
Більшість страждаючих також мають форму вигнутого хребта в сторону, що називається сколіозом. Одним з ознак, що є видимим, є різниця у висоті правого та лівого плечей.
Хрест очей
У медичному світі косоокість також відома як косоокість. Це явище відбувається тому, що навколо очей є м'язи, які слабшають, так що положення очного яблука стає нерівномірним.
Порушення росту і розвитку
Незважаючи на те, що він може прожити до дорослого життя, спостерігається порушення росту у дітей з цим синдромом, оскільки існують бар'єри для розвитку нервової системи дитини. Нечасто виникають напади, коли пацієнт ще кілька місяців.
Жорсткі кінцівки
Більшість немовлят страждають від жорсткості всіх чотирьох кінцівок через надлишкову м'язову силу в цьому районі.
Як лікарі діагностують синдром Ангельмана?
Цю хворобу можна діагностувати, коли дитина все ще перебуває в утробі матері (пренатально) і після народження (післяпологовий).
Пренатальна діагностика
Виявлення синдрому Ангельмана, коли дитина все ще знаходиться в утробі матері, може бути зроблено шляхом аналізу амніотичної рідини у вагітних жінок, з подальшим вивченням хромосом, щоб можна було виявити певні генетичні порушення. Якщо виявлено 15 порушень хромосоми, у дитини підозрюється наявність цього синдрому.
Постнатальний діагноз
На додаток до спостереження за фізичними відхиленнями та відстеженням історії розвитку дитини, що призводить до цього захворювання, можна встановити певний діагноз, використовуючи хромосомний аналіз, який показує порушення на хромосомі 15.
Чи існує ліки від синдрому Ангельмана?
До цих пір медичний світ не знайшов терапії, яка б повністю вилікувала синдром Ангельмана. Це важко, тому що це захворювання викликається генетичними факторами, так що з утроби утворюються різні типи аномалій.
Наразі лікування більше спрямоване на реабілітацію з метою оптимізації розвитку та поведінки дітей. Крім того, лікарі рекомендують кілька корекцій фізичних розладів, які виникають, таких як косоокість і сколіоз.
Як щодо тривалості життя пацієнта?
Незважаючи на відсутність лікування, середня людина з синдромом Ангельмана може жити до старості. Однак потерпілі повинні залишатися під наглядом і підтримкою інших, щоб вони могли здійснювати свою діяльність оптимально.
