Зміст:
- Медичне відео: Kent Hovind - Seminar 1 - The Age of The Earth [MULTISUBS]
- Що таке синдром Ваарденбурга?
- Симптоми синдрому варденбурга
- Тип 1
- Тип 2
- Тип 3
- Тип 4
- Причини синдрому Ваарденбурга
- Як лікарі діагностують цей синдром?
- Як ви справляєтеся з випадком синдрому Ваарденбурга?
Медичне відео: Kent Hovind - Seminar 1 - The Age of The Earth [MULTISUBS]
Генетичні зміни в ДНК людини можуть викликати рідкісні захворювання. Одним з рідкісних генетичних захворювань, що виникає, є синдром Ваарденбурга. Цей синдром викликає втрату слуху, зміни кольору очей, шкіри, волосся і форми обличчя. Цей синдром був виявлений офтальмологом в Нідерландах Д.Я. Waardenburg в 1951 році. Давайте, подивіться, що відбувається повністю у людей, які мають синдром Waardenburg.
Що таке синдром Ваарденбурга?
Синдром Ваарденбурга є вродженою аномалією. Існує не ліки від цього стану, але цей синдром можна правильно керувати, і люди, які відчувають його, живуть як завжди.
Синдром Waardenburg є рідкісним генетичним розладом, який впливає на колір шкіри, волосся та очей. У деяких випадках це стан генетичних розладів може також викликати втрату слуху.
Симптоми синдрому варденбурга
Існують чотири типи синдрому Ваарденбурга на основі симптомів. Цього синдрому може відчути один з 40 тисяч людей. І чоловіки, і жінки можуть відчувати цей синдром. Тип один і два частіше, ніж три і чотири. Найбільш поширеним симптомом синдрому Ваарденбурга є колір шкіри і очей, які, як правило, бліді або молоді. Іншим поширеним симптомом є зростання деяких білих волосся біля лоба.
Тип 1
Широке відстань між правим і лівим очей, блідо-блакитними очима або двома різними кольорами очей, є білі плями на волоссі і шкірі, і 20 відсотків людей з втратою слуху 1 типу через проблеми внутрішнього вуха.
Тип 2
У цьому типі очей відстань не дуже далеко, як тип 1. Більше людей відчувають втрату слуху в цьому типі, ніж тип 1. Існують зміни в пігментах волосся і шкіри, а також типу 1.
Тип 3
Цей тип відомий як синдром Клейна-Ваарденбурга. Люди з цим типом, крім тих, що мають симптоми типу 1 і 2, також відчувають порушення в руках. Наприклад, пальці, які зливаються або утворюють різні плечі. Інші відмітки людей цього типу мають широкий нос і віддалені відстані очі, як тип 1.
Тип 4
Цей тип відомий як синдром Ваарденбург-Шаха. Симптоми цього типу схожі з варденбурзьким типом 2, різниця в цьому типі - втрата деяких нервових клітин у товстому кишечнику. Це те, що змушує людей цього типу мати часті запори.
Причини синдрому Ваарденбурга
Цей синдром не є заразним розладом, і його не можна вилікувати наркотиками. Цей синдром також не викликаний факторами способу життя.
Причиною цього розладу є виникнення мутацій (змін) принаймні в 6 різних генах в організмі. Ці мутаційні гени є генами, які відповідають за формування різних клітин, особливо клітин меланоцитів.
Меланоцити є одним з типів клітин, які визначають колір шкіри, волосся і очні пігменти. Клітини меланоцитів також беруть участь у формуванні функції внутрішнього вуха. Отже, якщо це утворення клітини порушено, функція внутрішнього вуха буде порушена.
Тип гена, який має мутацію, визначає, який тип Waardenburg є досвідченим.
Деякі назви генів, що беруть участь у цьому синдромі, такі як гени SOX10, EDN3 і EDNRB, які впливають на розвиток нерва в товстому кишечнику. Синдром Waardenburg типів 1 і 3 часто викликаний мутаціями гена PAX3.
Як лікарі діагностують цей синдром?
Синдром Ваарденбурга буде виявлений лікарем далі, коли є різниця в появі дитини, що народилася. Однак, не всі новонароджені побачать різницю. Кілька років по тому було виявлено щось нове.
Повідомляючи з сторінки Healthline, ось деякі речі, які будуть перевірятися лікарями:
- Правий і лівий очі мають різні кольори
- Пігментація волосся не така, як зазвичай
- Внутрішній кут ока виглядає іншим, відомим як кантхі
- Історія батька або брата, який має синдром Ваарденбурга
- У деяких випадках брови з'єднуються так, ніби вони єдині
- На шкірі з'являються білі плями від народження
- Форма стовбура не така, як зазвичай
- Коли ви побачите деякі з ознак вище, лікар зробить тест на слух
Якщо вам потрібно переконатися в більш детальній інформації, лікар зробить тестування ДНК через збір крові. Співробітники лабораторії проаналізують наявність ДНК, яка має генетичну мутацію.
Як ви справляєтеся з випадком синдрому Ваарденбурга?
В основному не існує специфічного препарату, який дають людям з синдромом Ваарденбурга. Люди з синдромом Ваарденбурга можуть жити нормальним життям. Зміни способу життя також не вплинуть на симптоми, що з'являються в цьому синдромі.
Однак, дійсно, існує кілька процедур, які виконуються для боротьби з виниклими симптомами, такими як:
- Використання слухових апаратів.
- Операції з видалення або запобігання закупорки в кишечнику.
- Використання мішечка для колостоми є інструментом для підтримки здоров'я кишечника при цьому синдромі типу 4.
- Використання косметичних засобів, для покриття незвичайних шкірних пігментів або іншого макіяжу використовують для маскування.
- Деякі люди з синдромом Ваарденбурга потребують психологічної підтримки, щоб керувати особливими умовами, які вони мають, особливо якщо їхня зовнішність дуже відрізняється.
