Зміст:
- Медичне відео: The era of personal DNA testing is here | Sebastian Kraves
- 1. Остеогенезний недосконалий (OI)
- 2. Мелореостоз
- 3. Хордома
- 4. Злоякісна фіброзна гістіоцитома (МФХ)
Медичне відео: The era of personal DNA testing is here | Sebastian Kraves
Можливо, вам відомі захворювання кісток, такі як остеопороз. Але потрібно знати, що в цьому світі існує багато рідкісних кісткових захворювань. Приклади, такі як, недосконалий остеогенез (OI), мелореостоз, chordoma, і злоякісна фіброзна гістіоцитома (MFH). Хоча це рідкісне захворювання кісток, захворювання часто виявляється в організмі людини. Тому розглянемо чотири рідкісні захворювання кісток.
1. Остеогенезний недосконалий (OI)
Хвороба ОІ або крихкої кістки - це захворювання, яке є складним, різноманітним і рідкісним. Головною характеристикою цього захворювання є крихкий скелет, але також вражає багато інших систем організму. OI викликається мутаціями (змінами) генів, які впливають на формування кісткової тканини, міцність кісток та інші структури тканин. Це захворювання є безперервним розладом. ОІ може виникнути у всіх людей, всіх віків і рас. У Сполучених Штатах існує, за оцінками, від 25 до 50 тисяч людей, які постраждали від цього рідкісного захворювання кісток.
Люди, які пережили ОІ, часто відчувають переломи від немовлят до статевого дозрівання. Частота зазвичай знижується при досягненні раннього дорослого віку, але пізніше вона знову зросте. Часто спостерігаються проблеми з диханням, включаючи астму. Медичні характеристики та інші питання включають:
- Деформація і біль у кістках.
- Короткий зріст.
- Вигнутий хребет.
- Низька щільність кісткової тканини.
- В'ялі суглоби, провисані зв'язки і слабкі м'язи.
- Особливості черепа різні, включаючи коронку, яка закривається пізно, і більшу окружність голови, ніж звичайно.
- Крихкі зуби.
- Проблеми з диханням
- Проблеми зору, такі як короткозорість.
- Шкіра легко ушита.
- Проблеми з серцем.
- Втома.
- Проблеми мозку.
- Тендітна шкіра, кровоносні судини і органи.
OI демонструє широкі відмінності в зовнішньому вигляді і вираженість. Тяжкість описується як легка, помірна і тяжка. Найбільш важка форма ОІ може викликати передчасну смерть.
2. Мелореостоз
Це рідкісне захворювання кісток може впливати як на жінок, так і на чоловіків, може також атакувати кістки, а також м'які тканини. Це тип захворювання, що прогресує, і характеризується потовщенням зовнішнього шару кістки. Хоча його стан є доброякісним, він може сприяти значним болю і деформаціям кісток, і може призвести до функціональних обмежень.
Це захворювання зазвичай з'являється в дитинстві, іноді через кілька днів після народження. Постраждалі, 50% будуть розвивати симптоми на 20-й день народження. Хоча точна причина невідома, одна теорія стверджує, що це стан викликано аномаліями чутливих нервів склеротома.
3. Хордома
Хордома є рідкісним видом раку кісток, часто зустрічається в черепі і хребті. Це частина сімейства раків, що називається саркомою, яка включає рак кістки, хрящ, м'язи та інші сполучні тканини.
Це рідкісне захворювання кісток, як вважають, виникають із залишків ембріональний ножорструктура хрящоподібної форми і служить опорою для формування хребта. Клітини Notochord зазвичай присутні при народженні і гніздяться в кістках і черепах. Дуже рідко ці клітини зазнають злоякісну трансформацію, що призводить до утворення хордоми.
Хордома зазвичай росте повільно, але без зупинки і має тенденцію до рецидиву після лікування. Оскільки вони близькі до спинного мозку, стовбура головного мозку, нервів і кровоносних судин, їх важко лікувати і вимагають особливого догляду.
4. Злоякісна фіброзна гістіоцитома (МФХ)
MFH є одним із видів саркоми, злоякісного новоутворення без чіткого походження, яке виникає з м'яких тканин і кісток. МФХ вважається рідкісним захворюванням кісток. Це захворювання зазвичай нападає на пацієнтів у віці 50-70 років, хоча може з'явитися і в будь-якому віці. Симптоми, які виникають, такі як втрата ваги і втома, можуть бути присутніми у хворих з розвиненим захворюванням. Тим не менш, симптоми, які часто присутні, є біль, лихоманка, озноб і нічні поти. Пацієнти з цим захворюванням також часто скаржаться на масу або грудочки, які виникають за короткий проміжок часу, починаючи з тижнів і місяців.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
- Чи є у мене ризик остеопорозу?
- Продукти харчування та напої, які повинні бути обмеженими для здоров'я кісток
- Рак молочної залози поширився на кістки
