Зміст:
- Що таке синдром Костелло?
- Які причини синдрому Костелло?
- Які симптоми синдрому Костелло?
- Чи можна лікувати синдром Костелло?
Проблеми зі здоров'ям лише в одному органі, наприклад, в болях у животі або діареї, безумовно, змушують вас бути засмученими і незручними. Що робити, якщо у вас виникають ускладнення від двох або більше проблем в органах або органах тіла, як у людей, що мають синдром Костелло?
Що таке синдром Костелло?
Синдром Костелло, також відомий як фасцікуне-скелетний синдром (FCS), є рідкісним захворюванням, яке одночасно атакує ряд систем або органів. Оскільки вона вражає багато систем організму, страждають цим синдромом розлади, які є досить складними в їх фізичному і психічному стані.
Які причини синдрому Костелло?
Причина рідкісного синдрому Костелло поки не відома. Проте експерти підозрюють, що це пов'язано з генетичними мутаціями.
У 2005 році дослідники з Дюпонської лікарні для дітей в штаті Делавер, США, виявили, що близько 82,5% людей, які постраждали від синдрому Костелло, мали мутації в гені HRAS.
Ген HRAS - це ген, який відповідає за виробництво білка H-Ras. Ця мутація гена призводить до того, що клітини тіла продовжують рости і розділятися, навіть якщо ваше тіло не говорить це. Як наслідок, це може викликати зростання ракових пухлин і не-ракових захворювань в організмі.
На сьогоднішній день в медичній літературі всього світу було опубліковано лише близько 150 випадків синдрому Костелло. Ось чому ще не ясно, як часто виникає цей синдром або фактори ризику, які можуть викликати цей рідкий синдром.
Які симптоми синдрому Костелло?
Більшість ознак синдрому Костелло не відразу з'являється, коли дитина народжується. Нові симптоми з'являються, коли діти починають рости і розвиватися в перші роки.
Типові симптоми синдрому Костелло включають:
- Вага дитини важко піднятися при народженні
- Коротка постава тіла
- Шкіра розслабляється на шиї, долонях, пальцях і підошвах ніг
- Психічна затримка
- Відзначається гіперкератоз, який є потовщенням сухої шкіри в руках, ногах і руках
- Суглоб пальця гнучкий, не жорсткий
- Зростання доброякісних пухлин папіломи навколо рота і ніздрів
Крім того, люди з синдромом Костелло також мають характерні риси обличчя, у тому числі:
- Збільшена голова (макропали)
- Положення вуха нижче норми
- Великі і товсті листя вуха
- Косоокість (косоокість)
- Товсті губи
- Широкий ніс
Пацієнти з цим синдромом також мають гіпертрофічну кардіоміопатію, яка є збільшеним серцем, що послаблює серцевий м'яз. Ненормальний стан серця викликає аномальне серцебиття (аритмія), вроджені вади серця, викликають доброякісну або злоякісну пухлину.
Чи можна лікувати синдром Костелло?
Синдром Костелло може бути виявлений на ранній стадії, розглядаючи ознаки і симптоми з моменту народження дитини. Лікар буде вимірювати вагу, висоту та окружність голови дитини, щоб визначити цей синдром з самого початку.
Для подальшого забезпечення діагнозу лікар проведе генетичний тест, щоб побачити можливість генних мутацій в організмі дитини. Якщо виявлено генну мутацію HRAS, то дитина піддається ризику розвитку синдрому Костелло.
В основному, немає лікування або спеціального лікування для подолання цього рідкісного синдрому. Медикаментозне лікування не призначене для лікування захворювання, а лише полегшує наявні симптоми та проблеми зі здоров'ям.
Наприклад, кардіологічне обстеження необхідно для виявлення вад серця або аномалій серця у пацієнтів. Тим часом фізична і трудова терапія проводиться для підтримки росту і розвитку пізніх пацієнтів від їхнього віку.
До цих пір жодне з досліджень не доводило, що люди з цим синдромом будуть нетривалими. Ця можливість виникає лише у випадку, якщо у пацієнта є небезпечна для життя серце, пухлина або проблема раку. Доки стан здоров'я пацієнта залишається здоровим без раку, то він може жити і мати довге життя, як інші нормальні люди.
