Зміст:
- Медичне відео: How CRISPR lets us edit our DNA | Jennifer Doudna
- Серповидно-клітинна анемія
- Талассемія
- Вроджена злоякісна анемія
- Анемія Фанконі
- Спадковий сфероцитоз
- Тромботична тромбоцитопенічна пурпура
Медичне відео: How CRISPR lets us edit our DNA | Jennifer Doudna
Деякі люди народжуються з генетичними розладами, які викликають кілька типів анемії, включаючи анемію серповидно-клітинних клітин, таласемію і анемію Фанконі.
Багато людей вважають, що анемія викликана лише зовнішніми факторами, такими як погане харчування. Але насправді деякі типи анемії фактично несуть гени.
Деякі типи анемії, які можна зменшити, це:
Серповидно-клітинна анемія
У пацієнтів з серповидно-клітинною анемією є гени, які викликають аномальне утворення гемоглобіну. У результаті еритроцити виробляються у вигляді серпів. Цей стан може викликати кризу і навіть інсульти і інфаркти. Пацієнти з серповидно-клітинною анемією можуть також відчувати набряки в руках і ногах і знижувати здатність організму боротися з інфекцією. Згідно з поясненням Мюррея, анемія серповидно-клітинних клітин є найпоширенішою анемією у афро-американців, а іноді атакує іспаномовні, індійські та середземноморські потомства.
Талассемія
Таласемія виникає, коли організм не здатний виробляти достатню кількість гемоглобіну, який функціонує для перенесення кисню по всьому тілу. Цей стан також викликаний пошкодженим геном. У пацієнтів з легкою таласемією зазвичай спостерігаються типові симптоми анемії, такі як стомлюваність, а у осіб з середньою або важкою таласемією - проблеми зі зростанням, збільшена селезінка, проблеми з кісткою та жовтяниця.
Вроджена злоякісна анемія
Цей рідкісний вид анемії - це стан, коли людина народжується з нездатністю організму виробляти внутрішні чинники, білок в шлунку, який допомагає організму поглинати вітамін В12. Без вітаміну В12 організм не в змозі зробити достатньо здорових еритроцитів, тому ви відчуваєте анемію. Відсутність вітаміну В12 в організмі може викликати інші ускладнення, такі як пошкодження нервів, втрата пам'яті і збільшення печінки. Ця умова, як правило, лікується з добавками вітаміну В12, які можуть знадобитися для життя.
Анемія Фанконі
Анемія Фанконі виникає внаслідок вродженого розладу крові, що перешкоджає розвитку кісткового мозку достатньо нових клітин крові для організму. На додаток до загальних симптомів анемії, таких як втому і запаморочення, страждаючі анемією Фанконі також піддаються більшому ризику інфікування, оскільки їхні тіла не виробляють достатньо білих кров'яних клітин для боротьби з мікробами. Деякі пацієнти також піддаються більшому ризику гострої мієлоїдної лейкемії (типу раку крові), тому що їх кістковий мозок виробляє велику кількість незрілих лейкоцитів і запобігає нормальному виробництву клітин крові.
Спадковий сфероцитоз
Ця спадкова хвороба характеризується появою аномальних еритроцитів сфероцити тонкий і тендітний. Ці клітини не можуть змінювати форму при проходженні певних органів, як це роблять звичайні еритроцити. В результаті, сфероцити Збираючись до селезінки, знову остаточно знищили. Руйнування еритроцитів викликає анемію. Більшість пацієнтів страждають від цього спадковий сфероцитоз тільки м'яка анемія присутній, але може призвести до інфекцій, які викликають жовтяницю і навіть тимчасове припинення вироблення клітин крові кістковим мозком.
Тромботична тромбоцитопенічна пурпура
Тромботична тромбоцитопенічна пурпураабо скорочено TTP, викликаний пошкодженням ферментів згортання крові, які викликають злипання тромбоцитів (клітини крові, які допомагають лікувати рани). Коли тромбоцити згущуються, невелика кількість тромбоцитів циркулює по всьому тілу, тому страждаючим ТТР виникатиме тривала внутрішня, зовнішня кровотеча або кровотеча з шкіри. "Ця умова порушує червоні кров'яні клітини, які виходять з кісткового мозку, викликаючи розпад еритроцитів у крові", - пояснив Мюррей. Цей стан більш відомий як гемолітична анемія. ТТП може розвиватися пізніше в житті, але існують і інші форми спадкового захворювання.
Між тим, існує кілька заходів для запобігання анемії, викликаної недоїданням або виліковними хворобами. Але для тих, хто народився з спадковою анемією, необхідно лікувати життя протягом усього життя.
