Визначення
Що таке каріотип хромосом?
Каріотипи хромосом використовуються для дослідження структури хромосом у людини, щоб з'ясувати, чи є генетичне захворювання, пов'язане з хромосомою.
Нормальні набори хромосом складаються з 22 пар аутосом і пари статевих хромосом (XY для чоловіків і XX для жінок). Зміни в хромосомах можуть відбуватися або внаслідок вроджених, або придбаних пізніше. Зміни в кількості, структурі, а також розташуванні та розмірі хромосом можуть викликати порушення та різні типи захворювань. Загальні хромосомні аномалії включають дублювання, делецію, транслокацію, інверсію або перегрупування генів на хромосомах.
Коли я повинен пройти хромосомний каріотип?
Цей тест є корисним для оцінки та діагностики вроджених дефектів. Наприклад:
- розумова відсталість
- гіпогонадизм
- Первинна аменорея
- геніталії, які не є явно чоловічими чи жіночими
- гострий лейкоз (лейкемія) хронічний мієлоїдний
- аборт, пренатальна діагностика серйозних вроджених захворювань (особливо у випадку не молодих вагітних жінок), таких як синдром Тернера, Клайнфельтер, Даун та інші генетичні розлади. Ваш лікар може також пройти тест, щоб визначити причину мертвонародження або викидня.
Попередження та попередження
Що потрібно знати, перш ніж пройти хромосомний каріотип?
Ваш лікар може використовувати різні частини тіла, щоб брати зразки хромосом. Зокрема, збір периферичної крові дуже підходить для діагностики цього захворювання:
- гостра мієлоїдна лейкемія
- гострий мієлогенний лейкоз
- хронічний мієлоїдний лейкоз
- хронічний мієлогенний лейкоз
- загальна лейкемія
- лімфома
Важливо знати попередження та запобіжні заходи перед виконанням цієї операції. Якщо у вас є запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для отримання додаткової інформації та інструкцій.
Процес
Що я повинен робити, перш ніж пройти хромосомний каріотип?
Зазвичай до випробування не потрібна спеціальна підготовка. Ви можете запитати свого лікаря про необхідність проведення тестів та їх ускладнень. Оскільки результати тесту можуть вплинути на ваше життя пізніше, краще заздалегідь звернутися до онколога щодо генетичних проблем. Вони навчаються читати результати хромосомного аналізу і можуть порадити про хворобу і як вона впливає на вас і як вона передається вашим дітям. Лікар допоможе вам прийняти правильне рішення. Тому настійно рекомендується проконсультуватися з ними перед цим тестом.
Що таке процес хромосомного каріотипу?
Зразки для аналізу хромосом можна отримати з різних джерел. Лейкоцити в периферичних венах є найлегшими і найбільш часто використовуваними для цього тесту. Також іноді використовують біопсію кісткового мозку та хірургічні зразки. Під час вагітності аналіз зразків можна отримати за допомогою амніоцентезу та біологічних проб CVS. Тканину або продукти плоду під час вагітності можна проаналізувати, щоб визначити причину викидня.
Аналіз клітин слизової оболонки ротової порожнини є більш дешевим, але не дає точних результатів щодо інших клітин при проведенні цього аналізу.
Що робити після проходження хромосомного каріотипу?
Що потрібно зробити після цього тесту, буде залежати від методу або зразка. У разі аналізу крові:
- лікар або медсестра будуть брати кров для тесту на холестерин і тригліцериди. Рівень болю залежить від здібності медсестри, стану венозної хвороби і больової чутливості
- після завершення збору крові потрібна пов'язка і обережно натисніть на частину вену, що вводиться, щоб зупинити кровотечу. Після завершення тесту ви можете повернутися до звичайної діяльності
Для вибірки в інших положеннях необхідно шукати конкретну точку для ін'єкції. Результати тестування зазвичай виходять через кілька місяців. Якщо ваші результати є ненормальними, тому що це генетичне захворювання, зазвичай ваша сім'я повинна пройти цей тест. Крім того, ви повинні поговорити з лікарем про лікування.
Якщо у вас є питання, пов'язані з процесом цього тесту, проконсультуйтеся зі своїм лікарем для кращого розуміння.
Пояснення результатів тестування
Що означають результати тестування?
Звичайні результати:
- жінки: 44 аутосоми і 2 Х хромосоми; висновок хромосом: 46, XX
- чоловіки: 44 аутосоми + 1 Х-хромосома, 1 Y хромосома; висновок хромосом: 46, XY
Аномальні результати: якщо результат відрізняється від 2 результатів:
- вроджені дефекти
- розвиток інтелекту акупунктури
- повільний ріст
- статеве дозрівання затримується
- безпліддя
- гіпогонадизм
- первинна аменорея
- неясні геніталії
- хронічний мієлолейкоз (лейкемія)
- пухлина неоплазії
- викидень
- трисомія 21 (трисомія 21) (розумова відсталість)
- Хвороба Тай-Сакса
- серповидно-клітинна анемія
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера.
Будь ласка, обговоріть з вашим лікарем, якщо є питання щодо результатів тестування.
Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики або лікування.
