Зміст:
Медичне відео: Deborah Rhodes: A tool that finds 3x more breast tumors, and why it's not available to you
Визначення
Що таке генетичний тест на рак молочної залози (тест на генетичний рак молочної залози)?
Тест на генетичний рак молочної залози, також відомий як BRCA, є аналізом крові для перевірки специфічних змін (мутацій) в генах, які допомагають контролювати нормальний розвиток клітин. Якщо виявляються зміни в цьому гені, що називається BRCA 1 і BRCA 2, лікар зможе визначити ваш ризик розвитку раку грудей і матки. Тест на ген BRCA не може виявити сам рак. Цей тест робиться тільки на людей з сімейним походженням, які мають анамнез раку молочної залози або раку матки, а іноді й тих, хто страждав від одного з цих захворювань. Генетичні консультації до і після тесту BRCA дуже важливі для розуміння переваг, ризиків і можливих результатів, які можна отримати з цього тесту.
Жінки мають високий ризик розвитку раку молочної залози або матки, якщо вона змінюється в гені BRCA 1 або BRCA 2. Чоловіки з цією зміною генів також мають високий ризик розвитку раку молочної залози. Як чоловіки, так і жінки, які зазнають змін у цьому гені, мають високий ризик розвитку інших видів раку. Зміни в цьому гені можуть бути зменшені через сім'ю батька або матері.
Коли я повинен пройти генетичний тест на рак молочної залози (тест на генетичний рак молочної залози)?
Люди, які знаходяться в сім'ї, яка потенційно може мати мутацію BRCA, або якщо член сім'ї має рак молочної залози або матки, є найбільш важливим для проведення тестування генів BRCA. Якщо вони згодні зробити генетичний тест і виявлено, що вони не несуть мутації гена BRCA, то іншим членам сім'ї не потрібно робити цей тест.
Деякі люди мають високий ризик зниження змін генів BRCA 1 або BRCA 2. Ашкеназькі єврейські жінки (чиї предки зі Східної Європи), як правило, несуть ген BRCA. Деякі експерти рекомендують тестування генів для жінок, які є ашкеназськими єврейськими походженнями, якщо вони мають один або обидва з наступних:
- мають родичів першого ступеня, які мають рак молочної залози або матки у віці 50 років або молодше. Родичі першого рівня - це батьки, молодші брати і сестри або діти
- два родичі другого ступеня з однієї сторони родини страждають від раку молочної залози або раку матки. Родичі другого ступеня - це тітки крові і дядьки, племінниці, бабусі й дідусі
Якщо ви не єврейське потомство ашкеназі, деякі експерти рекомендують тестування генів, якщо у вас є одне або декілька з наступних:
- двоє родичів першого ступеня мали рак молочної залози, один з яких був діагностований до 50 років
- три або більше родичів першої та другої ступеня мали рак молочної залози, діагностований у різних віках
- родичі першого та другого рівнів мають анамнез раку молочної залози та матки
- родичі першого ступеня мали рак в обох грудях
- двох або більше родичів маткового раку
- один з родичів страждав від обох видів раку (грудей і матки)
- родичі чоловіків з раком молочної залози
Якщо ви не відповідаєте цим критеріям, ви рідше маєте зміни в генах BRCA 1 або BRCA 2. Лише 2 з 100 дорослих жінок мають високий ризик зміни генів BRCA.
Попередження та попередження
Що потрібно знати перед проведенням генетичного тесту на рак молочної залози (тест на генетичний рак молочної залози)?
Для жінок із сімейним походженням, які не мають факторів ризику зміни BRCA, цей генетичний тест не дає корисної інформації щодо ризику раку молочної залози. Жінки, які мають середній ризик, рідко отримують позитивний результат тесту. Тест на ген BRCA не рекомендується для тих, хто не має факторів ризику, оскільки цей тест може давати хибно позитивні результати. У деяких випадках з аналізу ДНК збирають інші типи зразків, включаючи зразки слини або біопсії шкіри.
Процес
Що робити, перш ніж пройти генетичний тест на рак молочної залози (тест на генетичний рак молочної залози)?
Генетичні консультації настійно рекомендується проводити до і після тесту BRCA, щоб допомогти вам зрозуміти переваги, ризики та можливі результати цього тесту. Тест BRCA дає вам можливість дізнатися більше медичної інформації та змінити спосіб життя. Генетичні консультанти були навчені говорити вам про тест, а результати включають медичну інформацію та емоційні стани.
Цей тест може викликати занепокоєння до себе, як до, так і після тесту. Поговоріть з генетичним консультантом перед обстеженням, щоб допомогти вам підготуватися і впоратися з вашими турботами. Подумайте, що ви будете робити, коли ваші результати тесту позитивні. Наприклад, чи можна взяти до уваги такі запобіжні заходи:
Для раку молочної залозищорічні мамограми або МРТ, рутинні клінічні випробування на грудях, профілактика мастекомії (видалення обох грудей), видалення матки, використання препаратів (тамоксифен) або наявність дітей до 30 років.
При раку матки: видалення матки (овариэктомия) після народження дитини або після 35-річного віку.
Яким є процес генетичного тестування на рак молочної залози (тест на генетичний рак молочної залози)?
Медичний персонал, який відповідає за прийом крові, зробить такі кроки:
- обмотуйте пружні стрічки навколо верхньої руки, щоб зупинити потік крові. Завдяки цьому кровоносні судини під зв'язком збільшуються, що полегшує введення голки в судини
- Очистіть частину, яку потрібно ввести спиртом
- введіть голку в посудину. Може знадобитися більше однієї голки
- прикріпіть трубку до шприца, щоб заповнити її кров'ю
- видалити зв'язки з рук, коли достатньо крові
- приєднайте марлю або бавовна до введеної частини після закінчення ін'єкції
- тиснути на частину, а потім покласти на пов'язку
Що робити після проведення генетичного тесту на рак молочної залози (тест на генетичний рак молочної залози)?
Результати тестування знаходяться на декілька тижнів. Ви зустрінетеся з вашим генетичним консультантом, щоб вивчити результати тестування, обговорити ваші наслідки і вибір.
Якщо у вас є питання, пов'язані з процесом цього тесту, проконсультуйтеся з лікарем для кращого розуміння.
Пояснення результатів тестування
Що означають результати тестування?
Звичайний (називається негативним)
У генів BRCA 1 або BRCA 2 змін не було. Негативні результати та ризики для всієї родини необхідно розглядати разом. Якщо відомо, що один член сім'ї має зміни BRCA, інший член сім'ї може захотіти пройти обстеження. Якщо член родини, у якого є рак молочної залози або матки, має негативний результат для тесту на зміну BRCA, ви також можете не мати такої зміни гена. У цьому випадку ви маєте такий же ризик раку, як і люди в цілому, які засновані на віці та особистої та сімейної історії.
Лише від 5% до 10% випадків раку молочної залози та матки пов'язані зі змінами генів BRCA 1 або BRCA 2. Якщо у вас є родина з анамнезом раку молочної залози або раку матки, ризик розвитку раку є високим, навіть якщо результати BRCA негативні. Можуть відбутися інші зміни гена, які, як правило, викликають рак.
Ненормальний (називається позитивним)
Існують зміни в генах BRCA 1 або BRCA 2. У жінок, які мають зміни гена BRCA 1 або BRCA 2, ризик розвитку раку молочної залози становить від 35% до 84%, а ризик розвитку раку матки - від 20% до 40%. Це число показує рівень ризику і залежить від вашої особистої та сімейної історії.
Чоловіки зі зміною BRCA 1 мають високий ризик раку молочної залози і, можливо, інших видів раку, таких як рак підшлункової залози, яєчка або простати. Чоловіки, які мають зміни BRCA 2, мають високий ризик розвитку раку молочної залози, підшлункової залози та простати.
Не обов'язково (називається варіант невизначеного значення або VUS)
Мета цього результату полягає в тому, що у вас є зміна гена, але лікарям важко знати, чи є ця зміна істотною, і чи має ця зміна гена щось відношення до ризику виникнення раку.
Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики або лікування.
