Чи може синдром Дауна бути виявлений, оскільки у змісті?

Зміст:

Медичне відео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR

Синдром Дауна є однією з декількох генетичних хромосомних аномалій, що характеризуються збільшенням числа хромосом. Як правило, загальна хромосома для кожної плодової клітини в утробі матері повинна становити 46 пар. Але не для плодів з синдромом Дауна, який насправді має 47 хромосом. Фактично, чи є спосіб виявити дітей синдрому Дауна, оскільки вони були ще в утробі матері?

Як виявити синдром Дауна у дітей з утроби матері

Якщо ідеальна хромосома в кожній клітці повинна бути 23 успадкована від матері, а решта 23 від батька. Немовлята з синдромом Дауна мають додаток до хромосоми 21. Ця хромосома 21 може виникати в процесі розвитку яйцеклітин від матері, клітин сперми від батька і під час формування ембріона дитини.

Ось чому в кінцевому підсумку загальна кількість хромосом дитини не становить 46 пар для кожної клітини, але один надлишок стає 47. Оскільки хромосома дитини була сформована, оскільки вона була ще в утробі матері, може бути зроблено глибоке дослідження до народження дитини.

Існує два способи виявлення синдрому Дауна у дітей раннього віку, а саме:

Скринінг-тест

Скринінг може бути не в змозі дати точні результати щодо синдрому Дауна, але принаймні він може дати особливу картину, якщо дитина має цей ризик. Ви можете провести скринінговий тест з початку триместру вагітності:

  • Аналізи крові, які будуть вимірювати рівні білка плазми А (PAPP-A) і гормону вагітності людського хоріонігонадотропіну / hCG). Аномальні кількості цих двох гормонів можуть свідчити про проблему у дитини.
  • Ультразвукове дослідження, як правило, робиться після введення другого триместру вагітності, що допоможе виявити будь-які відхилення в розвитку дитини.
  • Тест на чуттєву прозорість, цей метод, як правило, поєднується з ультразвуком, який перевіряє товщину задньої шиї плода. Занадто велика кількість рідини в цьому розділі вказує на відхилення у дитини.

неврологічне захворювання у дітей

Діагностичний тест

У порівнянні з скринінговими тестами, результати діагностичних тестів є набагато більш точними, як спосіб виявлення синдрому Дауна у дітей раннього віку. Але не для всіх жінок, цей тест, як правило, призначений більше для вагітних жінок, чиї діти вважаються високим ризиком розвитку аномалій під час вагітності, включаючи синдром Дауна.

Тому, коли результати вашого скринінгового тесту призводять до синдрому Дауна, наступні діагностичні тести можуть з'ясувати результати:

  • Амніоцентез здійснюється шляхом вставки голки через матку матері. Мета полягає в тому, щоб взяти зразки навколоплідних вод, які захищають плід. Отримані зразки потім аналізують для виявлення аномальних хромосом. Цю процедуру можна проводити протягом 15-18 тижнів вагітності.
  • Відбір проб хоріона (CVS), майже аналогічний амніоцентезу. Тільки різниця, ця процедура робиться шляхом вставки голки, щоб взяти зразок клітин з плаценти дитини. Цю процедуру можна зробити протягом 9-14 тижнів вагітності.

Чи може бути визнаний синдром Дауна під час народження дитини?

Звичайно, можна. Вираз обличчя є найпоширенішим ознакою, що спостерігається, коли дитина має синдром Дауна. Розмір голови має тенденцію бути меншою, шия коротка, м'язи сформовані добре, долоні широкі разом з короткими пальцями, деякі інші ознаки знають дітей з синдромом Дауна чи ні.

Незважаючи на це, не можна закрити можливість синдрому пухлини без певних симптомів. Щоб переконатися більше, є ряд тестів, які потрібно зробити. Цей тест називається хромосомним каріотипом, який робиться шляхом взяття зразка крові дитини і потім вивчення кількості і структури хромосом в його тілі.

Якщо пізніше з'являються додаткові хромосоми 21, виявлені в деяких або навіть у всіх клітинах, то дитина оголошується синдромом Дауна.

Чи може синдром Дауна бути виявлений, оскільки у змісті?
Rated 4/5 based on 1730 reviews
💖 show ads