Зміст:
Медичне відео: My Friend Irma: Irma's Inheritance / Dinner Date / Manhattan Magazine
Багато міфів і забобонів циркулюють по всьому світу про людей з альбінізмом (альбіносом). Африканська культура, наприклад, розглядає людей з альбінізмом як прокляття, навіть деякі частини тіла мають магічні сили. Це призвело до багатьох випадків відчуження, викрадення, насильства і вбивств дітей, жінок і чоловіків з альбінізмом. Тільки в Індонезії люди з альбінізмом часто помиляються за "кавказців", навіть якщо вони є дійсно справжню індонезійську кров.
Ось вісім фактів альбінізму, які ви повинні знати, щоб відзначити Всесвітній день альбінізму, який припадає на 13 червня.
Виявлення міфів і фактів альбінізму
1. Альбінізм не є результатом перехресного шлюбу
Діти, народжені альбінізмом, можуть виглядати «білими» через відсутність пігменту шкіри або навіть взагалі відсутність, але не є продуктом сексуальних стосунків. Альбінізм є генетичним розладом від батьків до дитини, який робить людину не природним кольоровим пігментом (меланіном) на їхній шкірі, волоссі і очах. Це означає, що альбінізм може атакувати будь-кого, незалежно від статі, соціального статусу, раси та етнічної приналежності.
Як наслідок, люди з альбінізмом - часто називають «альбіносом» або технічно «альбіноїдами» - матимуть дуже блідий колір шкіри, майже біле волосся, і блідо-блакитні очі або іноді навіть червоний пурпурний колір (це тому, що червона сітківка видно через прозора райдужка) до кінця життя.
2. Albinime має багато типів
Медичний світ визначив кілька типів альбінізму, які відрізняються змінами кольору шкіри, волосся та їх типових очей та їх генетичними причинами.
Альбінізм Oculocutaneous типу 1 характеризується білим волоссям, дуже блідою шкірою і яскравими кольорами очей. Тип 2 зазвичай менш тяжкий, ніж тип 1; Шкіра, як правило, кремово-біла, а волосся можуть бути світло-жовтими, блондинками або світло-коричневими. Тип 3 включає форму альбінізму, що називається руфузним окулокулярним альбінізмом, який зазвичай нападає на чорних або темних людей. Постраждалі особи мають червонувато-коричневу шкіру, імбир, або руде волосся, і коричневі лісові або коричневі скибочки. Тип 4 має ознаки та симптоми, подібні до тих, що спостерігаються у 2-му типі.
Альбінізм виникає внаслідок мутацій в декількох генах, включаючи TYR, OCA2, TYRP1 і SLC45A2. Зміни гена TYR викликають тип 1; Мутації гена OCA2 відповідають за тип 2; Мутації TYRP1 викликають тип 3; гени, пов'язані з альбінізмом, беруть участь у виробництві пігменту, званого меланіном, який є речовиною, що дає шкіру, волосся і колір очей. Меланін також відіграє роль у фарбуванні сітківки, що забезпечує нормальне зір. Ось чому люди з альбінізмом, як правило, мають проблеми із зором.
3. Один з 17 тисяч людей у світі живе з альбінізмом
Альбінізм є рідкісним генетичним розладом, що зачіпає приблизно 1 з 17 тисяч людей, що живуть на землі. Проте дані про поширеність альбінізму за даними держави залишаються незрозумілими. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ) кількість випадків альбінізму в Європі та Північній Америці, за оцінками, досягає 1 на 20 тис. Осіб, тоді як кількість населення в Африці на південь від Сахари коливається від 1 до 5 тис. До 1 на 15 тис. Осіб. У деяких частинах Африки навіть цифри можуть бути вищими, досягаючи 1 з кожних 3 тис. Осіб.
4. Тварини і рослини також можуть відчувати альбінізм
Альбінізм може бути виявлений навіть у рослинах і тваринах. У разі тварин альбінізм не є фатальним. Тим не менш, тварини альбіноса можуть зіткнутися з проблемами зору, що ускладнює їхнє полювання на їжу та захист від небезпеки. Тому їх виживаність може бути менше, ніж у звичайних тварин одного виду. Білі тигри та білі кити є прикладами екзотичних, відомих тварин-альбіносів через їхній яскравий і незвичайний колір шкіри.
Однак рослини альбіносів зазвичай мають короткий термін служби через відсутність пігментів, які можуть загрожувати їх процесу фотосинтезу. Альбіно рослини зазвичай виживають менше 10 днів.
5. Люди з альбінізмом схильні до раку шкіри
Поява «кавказців», що походять від альбінізму, викликана відсутністю меланіну. Хоча людині не потрібний меланін для виживання, нестача речовини може викликати власні проблеми зі здоров'ям, оскільки меланін допомагає захистити шкіру від ультрафіолетового випромінювання та ультрафіолетового випромінювання від сонця. Люди з альбінізмом синтезують вітамін D у п'ять разів швидше, ніж люди з темною шкірою. Оскільки вітамін D виробляється, коли у шкіру проникають ультрафіолетові промені B, відсутність пігментації означає, що світло може проникати і проникати в шкіру легше.
Це означає, що у тих, у кого є альбінізм, у два рази більше шансів спалити сонце, навіть у прохолодний день, ніж у когось з більш нормальним рівнем меланіну. Це також означає, що люди з альбінізмом мають підвищений ризик розвитку раку шкіри меланоми.
6. Люди з альбінізмом мають проблеми із зором
Хоча зазвичай у людей з альбінізмом є рожеві або червоні очі, колір райдужної оболонки може змінюватися від світло-сірого до синього (найчастіше) і навіть коричневого. Червонуватий колір походить від світла, що відображається в задній частині ока, так само, як і світлові флеш-камери, які іноді створюють зображення червоними очима.
Аномалії виникають не тільки в зовнішньому вигляді очей. Люди з альбінізмом, як правило, мають проблеми із зором через відсутність меланінових пігментів у сітківці. Крім «забарвлення» шкіри і волосся, меланін також відіграє певну роль у фарбуванні сітківки, що забезпечує нормальне зір. Ось чому вони можуть мати мінус або плюс очей, і може знадобитися допомога зір.
Інші проблеми з очей, пов'язані з альбінізмом, включають посмикування очей (ністагм) і чутливість до світла (світлобоязнь). Деякі типи версій очного альбінізму, які передаються від матері до дитини, можуть бути досить серйозними, щоб викликати постійну сліпоту.
7. Одружена кров - один з факторів ризику альбінізму
Інцест між близькими родичами, братами і сестрами та біологічними батьками є дуже високим ризиком успадкування альбінізму у потомства пізніше. Це пояснюється тим, що альбінізм є аутосомно-рецесивним захворюванням.
Це захворювання з'явиться тільки тоді, коли дитина народиться від батька і матері, які поділяють цей пошкоджений ген. Це означає, що обидва ви обидва несуть гени, що роблять меланін, які пошкоджені, тому що вони опущені безпосередньо від ваших батьків, і мають 50-відсотковий шанс передати пошкоджені гени вашій дитині, тому пізніше їхнє потомство має шанс на 25% ризику альбінізму. Якщо тільки одна сторона має ген альбінізму, то дитина не буде наслідувати її.
Незважаючи на це, не всі люди Альбіно є результатом інцестного шлюбу. Не існує сильних медичних доказів, які могли б стверджувати, що інцест є єдиною причиною альбінізму. Альбінізм виникає, коли в ДНК людини відбувається мутація або генетичне пошкодження. Однак до цих пір точної причини пошкодження гена не виявлено.
8. Альбінізм не має лікування
Не існує ефективного способу лікування альбінізму, але є деякі зміни способу життя або прості методи лікування для покращення якості життя людей з альбінізмом. Порушення зору та стану очей можна лікувати, зменшуючи безпосереднє вплив світла, використовуючи окуляри або піддаючись операції, а також можна запобігти / вирішити проблеми з шкірою, регулярно застосовуючи мінімальні сонцезахисні засоби SPF 30 та інші захисні предмети (наприклад, довга рука одяг і штани, головні убори, сонцезахисні окуляри і т.д.
