Зміст:
Медичне відео: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Визначення
Що таке каріотип?
Каротип є тестом для визначення та оцінки розміру, форми та кількості хромосом у зразку клітин тіла. Додаткові або відсутні хромосоми, або аномальні положення в частинах хромосоми, можуть викликати проблеми в рості, розвитку та функції свого тіла.
Коли мені потрібно пройти тест каріотипу?
Цей тест можна виконати:
- у парах, які мають історію викидня
- обстежувати дітей або дітей, які мають незвичайні або пізні особливості розвитку
Можна зробити аналіз кісткового мозку або крові для виявлення хромосоми Філадельфії, яка виявлена у 85% людей з хронічною мієлогенною лейкемією (ХМЛ). Тест на амніотичну рідину проводиться для дослідження дитини, що розвивається, на проблеми хромосом.
Попередження та попередження
Що я повинен знати, перш ніж пройти каріотип?
Оскільки статева хромосома (XX або XY) ідентифікована під час хромосомного аналізу, цей тест також визначає стать плоду. Деякі зміни хромосом є занадто малими або слабкими для виявлення каріотипів. Деякі інші методи випробування є добрими флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) або мікрочіпи можуть іноді бути зроблені для подальшого дослідження хромосомних аномалій. Люди можуть мати клітини в тілі з різним генетичним матеріалом. Це відбувається тому, що ранні зміни в розвитку плода призводять до особливих відмінностей у клітинних лініях і називаються мозаїками. Прикладами є деякі випадки синдрому Дауна. Уражається людина може мати кілька клітин з додатковою третиною 21 хромосоми і кілька клітин з нормальною парою.
Процес
Що робити, перш ніж пройти каріотип?
Вам не потрібно нічого робити перед цим тестом. Поговоріть зі своїм лікарем про те, що необхідно для проведення тесту, ризики або процедури тестування. Оскільки інформація, отримана з каріотипів, може мати великий вплив на ваше життя, ви можете побачити генетичного фахівця (genetisis) або генетичного консультанта. Цей тип консультанта навчається, щоб допомогти вам зрозуміти значення результатів тесту каріотипу для вас, наприклад, ризик мати дитину з генетичним (генетичним) станом, таким як синдром Дауна. Генетичні консультанти можуть допомогти вам прийняти обґрунтовані рішення. Попросіть зробити генетичне консультування, перш ніж приймати рішення про тест каріотипу.
Як проводиться тест каріотипу?
Проби крові з артерій
Професійні медичні працівники, які приймають кров:
- Обмотайте пружнім поясом навколо верхньої руки, щоб зупинити кровотік. Завдяки цьому кровоносні судини під зв'язком збільшуються, що полегшує введення голки в судини
- Очистіть частину, яку потрібно ввести спиртом
- введіть голку у вену. Може знадобитися більше однієї голки.
- прикріпіть трубку до шприца, щоб заповнити її кров'ю
- видалити зв'язки з рук, коли достатньо крові
- приєднайте марлю або бавовна до введеної частини після закінчення ін'єкції
- тиснути на частину, а потім покласти на пов'язку
Зразки клітин з плоду
Для цього типу тестів клітини, зібрані з плоду, використовують зразок амніоцентезу або хоріонної ворсинки.
Зразок клітин з кісткового мозку
Аспірація кісткового мозку може бути використана для тестування каріотипів.
Що робити після випробування каріотипу?
Еластичні зв'язки обертаються навколо верхньої руки і будуть відчувати себе щільними. Можливо, ви не відчуваєте нічого при введенні, або ви відчуваєте, що вас вжалює або затискають. Можна зняти бинти і бавовну за 20-30 хвилин. Ви отримаєте сповіщення про отримання результатів тестування. Лікар пояснить значення ваших результатів тестування. Ви повинні дотримуватися інструкцій лікаря.
Пояснення результатів тестування
Що означають результати тестування?
Результати тесту каріотипу зазвичай доступні через 1-2 тижні.
Звичайний:
Є 46 хромосом, які можуть бути згруповані як 22 збігаються пари і пара статевих хромосом (XX для жінок і XY для чоловіків).
Нормальний розмір, форма і структура для кожної хромосоми.
Ненормальний:
Є більше або менше 46 хромосом.
Розмір або форма однієї або декількох аномальних хромосом.
Пара хромосом може бути пошкоджена або відокремлена неправильно.
Hello Health Group не надає медичних консультацій, діагностики або лікування.
