Зміст:
- Що можна показати за результатами аналізу крові?
- Пренатальний тест
- Асистирована репродуктивна технологія (ART)
- Скільки часу знадобиться до виходу результатів тестування?
- Чи потрібно щось ще знати?
Лікар діагностує таласемію через аналіз крові, у тому числі повний аналіз крові (CBC) і деякі спеціальні тести гемоглобіну.
- CBC вимірює кількість гемоглобіну і різних типів клітин крові, таких як еритроцити, через зразки. У людей з таласемією в крові менше червоних кров'яних клітин і гемоглобіну. У людей, які мають ознаку альфа або бета-таласемії, можуть бути червоні кров'яні клітини, які є меншими за норму.
- Тест на гемоглобін вимірює тип гемоглобіну у зразку крові. Люди, які мають таласемію, мають проблеми з альфа- або бета-глобіновими білковими ланцюгами.
Більшість дітей з помірною та важкою таласемією мають ознаки та симптоми у віці 2 років. Якщо дитина підозрюється в таласемії, лікар поставить діагноз через аналіз крові для отримання більш точних результатів.
Що можна показати за результатами аналізу крові?
Якщо у вашої дитини є таласемія, аналіз крові може показати:
- Низький рівень еритроцитів
- Розмір еритроцитів менше, ніж зазвичай
- Бліді еритроцити
- Еритроцити відрізняються за розміром і формою
- Еритроцити з нерівномірним, сформованим розподілом гемоглобіну око під мікроскопом
Аналізи крові можна також використовувати для:
- Вимірювання кількості заліза в крові дитини
- Перевірте гемоглобін дитини
- Виконайте аналіз ДНК для діагностики таласемії. Аналіз ДНК також використовується для визначення того, чи носить людина мутантний ген гемоглобіну чи ні.
Пренатальний тест
Тести для діагностики таласемії можуть бути зроблені до народження дитини. Тести, які використовуються для діагностики таласемії у плода, включають:
- Відбір проб хоріона. Цей тест, як правило, проводиться близько 11-го тижня вагітності, приймаючи невеликий шматочок плаценти для вивчення.
- Амніоцентез. Цей тест зазвичай робиться близько 16-го тижня вагітності, приймаючи зразок рідини, що оточує плід.
Асистирована репродуктивна технологія (ART)
ART поєднує в собі передімплантаційну генетичну діагностику з екстракорпоральним заплідненням. Цей метод може допомогти батькам, які мають таласемію або дефектні носії гена гемоглобіну, народити здорових дітей. Процедура АРТ починається шляхом об'єднання зрілих яєць майбутньої матері з дружиною майбутнього батька на спеціальній тарілці в лабораторії. Ембріон буде випробуваний, щоб уникнути пошкоджень генів, і тільки в ембрі матері будуть посаджені тільки ембріони, які позбавляються генетичних дефектів.
Скільки часу знадобиться до виходу результатів тестування?
Це залежить від методу тестування та лабораторії, що проводить оцінку. Цей тест вимагає спеціального обладнання, і не всі лабораторії проводять випробування. Ваш зразок може бути надісланий до лабораторії для перенаправлення, щоб результати могли з'явитися через кілька днів
Чи потрібно щось ще знати?
Переливання крові може перешкоджати дослідженню гемоглобінопатії. Рекомендується почекати кілька місяців після переливання крові, перш ніж пройти обстеження на гемоглобін. Але для пацієнтів з серповидно-клітинною хворобою можна проводити тестування після переливання крові, щоб визначити, чи достатньо нормального гемоглобіну для зниження ризику пошкодження від серцево-клітинних еритроцитів.
